6例先天性分裂手畸形的分型与治疗

6例先天性分裂手畸形的分型与治疗 6例先天性分裂手畸形的分型与治疗 6例先天性分裂手畸形的分型与治疗 中国妇幼保健2006年第21卷 吴广智杨军李伊李锐?张乃臣吉林大学中日联谊医院手外科130033 中国图书分类号R622'.9文献标识码B文罩编号1o01-4411(2006)19-27411;-02 先天性分裂手(congenitalclefthandorcongenitalsplit的治疗:疗案很有帮助. hand)也叫先天性缺指畸形(congenitalectrodactyly),在肢体1.4手术治疗在手的功能中;拇指占50%,能作收,展, 形成障碍中属中央纵列缺失.Flatt在2758例上肢先天性伸,屈和对掌运动.拇指和食指能完成抓,捏等重要动作, 畸形中分裂手占3.9%….1998年4月一2003年4月我科所而其余3指则起帮助和协调拇,食指的握,持等动作.因此, 收治的6例11侧先天性分裂手畸形患者,由于患者存在缺治疗的目的首先是可能的恢复手的抓,捏功能,其次才是改 指,并指畸形,手的功能受到很大影响,我们通过食指转位,善手的美观和外形.一般认为在生后6个月一24个月时治疗 虎1:3重建,掌骨的截骨术,松解关节和并指分离重建手的功较为合适 能,获得较满意的疗效.1. 4.1手术方法?对于单纯型病例,主要治疗是闭合 难看的裂隙.如指蹼重建型,由于其裂隙相对较窄,且食指 1与方法功能尚呵,其主要的治疗方法就是指蹼重建,不需要掌骨截 1.1一般资料本组共6例11侧,男4例,女2例;就诊骨而扩大损伤.如指蹼重建掌骨截骨型,由于其裂隙相对较 年龄为3月,5岁.其中一人有近亲结婚史,一人有家族史.宽,且食指功能尚可,其主要的治疗方法就是指蹼重建掌骨 双手畸形基本对称5例,共10侧.并指畸形4,7侧;缺截骨,简单闭合裂隙有困难的,可将掌骨截至基底,这样就 指畸形6例,l1侧.其中3例合并双侧足趾畸形.受累肢体有充分的软组织闭合裂隙.?对于复杂型病例,主要治疗方 摄x线片显示:指骨缺失6例,11侧;指骨,掌骨缺失5例,案是闭合难看的裂隙和食指的功能重建.如食指转位型,拇, 10侧.食指不合并并指畸形,但食指功能严重受影响者,需食指功 1.2典型病例例l:男,6月,第2胎第2产.出生时即能重建,行食指转位术.如并指分指虎H重建食指转位型, 发现其双手及双足畸形.其父母为近亲结婚,无家族史.体拇,食指合并并指畸形,治疗应先松解并指,在6个月时松 检:营养发育正常,智力正常;双手呈"Y"形,中指缺如,解;一般在1岁时指骨就足够长,可行食指转位术.此型虎 拇,示指并指畸形,中央裂隙明显将手分为桡,尺两部分;I51狭窄,必须重建虎口以恢复拇指功能.可以行双…Z'?形皮 左足第二足趾缺如,第三足趾发育差,且与第四足趾并趾畸瓣,也可用Snow—Litter的方法,就是把食指线转移至中指掌 形;右足第二足趾发育差,第三,四足趾并趾畸形.x线片骨上,拇指指蹼用中央裂处的带蒂皮瓣扩大. 显示:双手中指指骨缺如,掌骨正常;左足第二足趾趾骨缺14.2手术注意事项?分离软组织及探查时,勿损伤手指 如,第三,四足趾趾骨发育差;右足第二,三,四足趾趾骨的神经,血管.?移位合并后的掌骨如不稳定,可加克氏针 发霄差.固定.?损坏的关节囊应予以修补,以免造成关节不稳定. 例2:女,5岁,第1胎第1产.出生时即发现其左手及?行食指移位术时注意不要损伤骺板. 双足畸形.其父母为非近亲结婚,有家族史,其父,叔,奶1.4.3术后处理?术后24h拔除引流条,两周拆线.? 均为分裂手畸形.体检:营养发育正常,智力正常;左手呈石膏托制动按照所采用的固定方法,可于46周拆除,开始 "Y"形,中指缺如,拇,食指并指畸形,中央裂隙明显将手功能锻炼,并辅以理疗和体 疗. 分为桡,尺两部分;双足第二,三足趾发育差.x线片显示: 左手中指指骨缺如;双足第二,三足趾趾骨发育差.2结果 1.3临床分型我们以闭合裂隙和食指功能重建为治疗中心6例11侧经闭合裂隙和 食指功能重建后,在外观上得以 的原则,将分裂手分为单纯型和复杂型:改善,畸形均矫正,功能恢复满意.虽然捏,握 功能弱,但 I型(单纯型):治疗中只需闭合裂隙者.仍然有很好的功能. Ia:指蹼重建型;Ib:指蹼重建掌骨截骨型. ?型(复杂型):治疗中不仅需闭合裂隙,而且需要食指 功能重建者. Ita;食指转位型;lIb:并指分指虎口重建食指转位型. 本组病例按此分型:I型中Ia1侧;Ib2侧;lI型中 lIa6侧,lIb2侧.我们认为手术治疗的目的应以恢复功能 为基础.所以以治疗为中心的原则进行分型,对于选择主要 ?通讯作者 3讨论 3.1病因探讨分裂手是一种罕见的先天性畸形,有显性遗 传性,常常伴有其他部位的肢体畸形.基因缺陷和环境因素 共同干涉外胚层顶嵴(apicalectodermalridge,AER)的功能, 影响中央顶端外胚层嵴信号的发放,从而引起先天性分裂手 畸形,并且已经通过许多小鼠模型证实了这个理论.实验显 示,肢体的发育形成是中胚层和外胚层互相作用的结果.如 果将肢芽中胚层组织移植至胚体其他部位的外胚层下,该部 赵柏惠等11例女童附件扭转临床分析第19期 外胚层可出现AER,并发育为肢体.如将前肢芽的中胚层移 植到后肢芽,取代了后肢芽的中胚层,则发育为前肢,这 明肢芽中胚层还具有决定肢体形态的作用.AER对其深面中 胚层亦有诱导的影响,使肢体迅速生长,分化.如将肢芽 AER切除,移植于上肢芽外胚层,则肢芽停止发育.AER还 对肢体远端结构的形成起决定作用,如将一个AER移植到另 一 个肢芽AER旁边,则将出现两个肢体远端结构.可见,肢 体的生长发育是中胚层与外胚层相互诱导的结果.妊娠第7, 8周时,手,足板的辐射状沟纹组织发生凋亡,形成分开的指 (趾).当由于某些因素的作用导致辐射状沟纹组织不发生凋 亡或过分凋亡,指(趾)就会互相融合或缺损而发生并指 (趾)或少指(趾)和短指(趾)或缺掌畸形. 分裂手一般发生在双侧,双足也可同样受累,称为先天 性分裂手/分裂足畸形(Spl"Hand/SplitFootMalformation, 11例女童附件扭转临床分析 ? 2749 SHFM).到目前为止,五个SHFM致病基因位点已经被定位, 分别是:SHFM1:7q21.3,SHFM2:Xq26,SHFM3:10q 24,SHFM4:3q27和SHFM5:2q31.其中了解最多的 SHEM综合征是缺指(趾)畸形一外胚层发育不良一唇裂/腭 裂综合征(Ectrodactyly--ectodermaldysplasia—cleftlip/palate syndrome,EEC综合征),是由TP63基因的错义突变引起的. 3.2治疗结果数据显示:虽然捏,握功能较正常弱,但仍 然有很好的功能.手术重要的是闭合裂隙和食指的功能重建. 应该注意的是,患儿虽有明显的手部畸形,还可能存在 一 定的功能.手术治疗的目的应使其外形和功能均得到改善, 而决不能为了改善外形而损害其功能. (2006-0511收稿) [编校徐强] 赵柏惠俞颖高志刚?浙江大学医学院附属妇产科医院310006 中国图书分类号R179文献标识码A文章编号1001-4411 女童附件扭转在儿科及妇科急腹症中极为少见,由于症 状不典型常被误诊,延误治疗,导致附件坏死而需行手术切 除,从而影响日后生育.通过对CBM与MEDLINE光盘版的 检索,国内外报道例数均不多,其中最大样本为蒲从伦等 报道l3例,Evan等报道51例.近5年我院和浙江省儿童 医院共收治11例,手术证实均为附件扭转,现报告如下. 1临床资料 1.1一般资料.本组11例中年龄最小7.5岁,最大l4岁, 中位年龄l2岁,月经均未来潮.病程2d,6个月,除1例病 程6个月外,l0例病程为2,20d. 1.2临床表现.11例患者均表现为下腹痛,5例伴恶心,呕 吐,均无发热.1例因踢足球后发生腹痛,其余均无诱因.8 例查体时有压痛.11例B超检查均发现盆腔肿块,2例提示 有扭转可能. 2结果 2.1ll例均行手术治疗,5例为右侧扭转,6例为左侧.4 例手术探查时附件色泽无变化,其中2例复位后行囊肿剔除 术,2例未复位行一侧卵巢切除术;7例手术探查时外观呈紫 黑色,其中l例先行复位,后因血供不佳行l侧附件切除, 余6例未复位即行切除.2例为单纯卵巢扭转,其余均为卵巢 与输卵管一同扭转,肿块直径5,10cm,扭转度数270., 1080.. 2.2术后病理诊断见附表. ?浙江大学医学院附属儿童医院 (2006)19-2749-02 附表l1例女童附件扭转术后病理诊断结果 病理诊断例数 囊性畸胎瘤 卵巢单纯性囊肿 正常附件组织伴出血及水肿 浆液性囊腺瘤 粘液性囊腺瘤 3讨论 附件扭转是引起女性急性盆腔疼痛的少见原因,主要发 生于生育期妇女,15%发生于绝经后妇女,15%发生于女童. 文献报道,年龄最小的患者为出生26h的婴儿,肿瘤直径 达10cm,病理诊断为卵巢单纯性囊肿. 女性生殖器官在青春期前发育缓慢,基本处于幼稚状态. 出生时卵巢位于骨盆边缘,当骨盆长大时,卵巢,输卵管, 子宫的位置下降,月经初潮时卵巢已居成年位置.卵巢在7 岁前极小,表面光滑,8,l0岁发育加快,月经初潮时卵巢重 量仅有成熟卵巢的1/3.本组病例均发生于7岁以后,文献报 道,7岁前的卵巢扭转病例极为少见.这可能与以下因素有 关:?没有及时发现卵巢肿瘤;?儿童期骨盆较浅,容积小, 卵巢肿瘤长大后容易进入腹腔,瘤体活动范围大,易扭转; ?7岁左右卵巢发育,内分泌改变,易发生卵巢单纯性囊肿 等. 由于患者月经未来潮,就诊时多被误诊为急性阑尾炎, 阑尾周围脓肿,急性胃肠炎,肠梗阻,盆腔包块,肾结石等, 而忽略了附件扭转的可能.本组1例从发病到确诊经历了6 个月的时间.