帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性研究

帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性研究 毕业 全部作者： 曹立 唐北沙 严新翔 张玉虎 陈涛 郭纪锋 何丹 李静 沈璐 江泓 第1作者单位： 中南大学湘雅医院神经内科 摘要： 目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因R1441C和R1441G突变。方法 利用聚合酶链反应和BstUI限制性片断长度多态性技术对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的31号外显子进行。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物均被BstUI酶切成314bp和72bp两个片断，未发现R1441C和R1441G突变。结论 LRRK2基因的R1441C和R1441G错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。 关键词： 帕金森病 LRRK2 限制性片断长度 远程下载 (免费PDF全文) 发表日期： 2005年12月15日 同行评议： （暂时没有） 综合评价： （暂时没有） 修改稿：