高中生物竞赛培优教程：多等位性、基因重组和伴性遗传

高中生物竞赛培优教程：多等位性、基因重组和伴性遗传 高中生物竞赛培优教程:多等位性、基因重组和伴性遗传 第五章 遗传学与进化 【考点解读】 遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面的相似现象;而变异一般指亲代与子代之间，以及子代个体之间的性状差异。遗传与变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的，而变异则是绝对的、发展的。本章内容主要包括有变异(突变和渐变)，孟德尔遗传(一对基因杂交、两对基因杂交、多对基因杂交)，多等位性、重组、伴性遗传，哈迪-温伯格定律，进化的机制(突变、自然选择、生殖分离、适应、适合)。根据IB0考纲细目和近年来的要求，以下从知识条目和能力要求两方面定出具体目标 第三节 多等位性、基因重组、伴性遗传 一、多等位性 上面所讲的总是一对等位基因，如豌豆的红花基因与白花基因;果蝇的正常翅基因与残翅基因;其实一个基因可以有很多等位形式，如a1，a2，„，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有其中的两个，而且分离的也是一样的。一个基因存在很多等位形式， 称为复等位现象。 1(ABO血型 AB 人类ABO血型系统是复等位基因系列的经典例子。抗原A和抗原B的等位基因I和I AB是等显性，I和I对无抗原的等位基因i都呈完全显性。 ABO血型与基因型关系见表1-5-2。 2(Rh血型与母子间不相容 +- Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。 RR和Rr为Rh，rr为Rh。现在知道Rh血型由18个以上复等位基因决定。 Rh—个体在正常情况下不含Rh+细胞的抗体，但如果Rh-个体反复接受Rh+个体血液，就可能产生抗体。Rh-母亲怀Rh+的胎儿，在分娩时，Rh+胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh-的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh+，可造成胎儿死亡或生一个患溶血症的新生儿。 3(自交不亲合 同类相抗，自交不育，保证了异花传粉受精。烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，„，S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐性关系。 二、基因重组 基因重组是通过有性过程实现的。我们已知，任何一个基因的表型效应不仅决定于基因本身还决定于基因之间的相互作用。因此，通过有性过程所实现的基因重组，虽然不改变基因本身，但新的组，合可导致新的表型。在有性过程中，由于亲本具有杂合性，由此而发生的遗传基础的重组合，就会产生丰富的遗传变异。基因重组通常可分为以下几种类型: 1(自由组合 由它所形成的重组是不同对染色体的随机组合。 2(连锁互换 这类重组是同源染色体基因相互交换所发生的重新组合。它是较为稳定的重组。连锁遗传现象是1906年美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状的杂交试验中首先发现的。他们观察到同一亲本所具有的两个性状在杂交后代中常有相伴遗传的倾向，这就是性状的连锁遗传现象。1911年美国遗传学家摩尔根根据在果蝇中发现的类似现象提出连锁和交换的理论，从而确立了遗传学第三定律——基因的连锁互换定律。 (1)不完全连锁和完全，连锁 ?果蝇的性状连锁遗传:摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1都表现灰身长翅。让FI的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后代(F1)的表现型类型及其数目是:21灰长(42,)，4灰残(8,)，4黑长(8,)，21黑残(4,)。 在测交子代群体中，亲本型(灰长和黑残)占84,，明显多于占16,的重组型(灰残和黑长)。显然F1雌蝇产生的四种类型的配子数目是不等的，即亲型配子远多于重组型配子。 ?基因的连锁和交换:摩尔根等人用基因的连锁互换理论解释性状连锁遗传现象，其基本要点如下: a(控制不同性状的非等位基因，位于同一对同源染色体上的不同基因座位上。同一条染色体上彼此连锁的基因群，称为一个连锁群。 b(连锁基因常常联系在一起不分离，随配子共同传递到下一代。这种位于同一染色体上的基因相伴遗传的现象称为基因连锁。 c(在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体之间对应片段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于交换片段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的基因重组。由于伺源染色体之间发生交换，而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现象称为基因交换。连锁的基因之间能够发生交换，称为不完全连锁。例如，F1灰身长翅雌蝇的基因型为BV/bv，在形成配子时，如果在B—V之间发生交换，那么它将产生BV、bv、Bv、bV四种配子。 d(如果连锁基因之间发生一次交换(单交换)，该交换只涉及同源染色体的两条非姊妹染色单体，那么，FI每个发生交换的性母细胞将只会产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。但是交换是较少发生的事件，进行减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此FI产生的配子总数中，大部分(上例中为84,)是两种亲型配子，少部分(上例中为16,)为两种重组型配子。也就是说，连锁状态的两对基因杂种产生的重组型配子总是少于亲型配子，即少于配子总数的二分之一。 基因的连锁与互换理论和前述果蝇杂交实验结果是一致的，如图1-5-5所示。 ?完全连锁 如果用上述果蝇杂交的Fl灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交，其后代只有灰长和黑残两种类型果蝇，而且各占一半。 Fl中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合，说明F1雄蝇只形成了两种亲型配子，而没有产生重组型配子。也就是说F1雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因交换，使连锁的基因不出现重组。这种连锁基因之间不发生交换，从而不出现基因重组的基因连锁称为完全连锁。细胞中数以万计的基因存在于为数不多的染色体上，基因连锁是必然的。同时连锁对于生命的延续也属必要，这样能够保证在细胞分裂过程中每一个子细胞都能准确地获得每一个基因。然而，完全连锁的现象是非常罕见的，迄今为止，只发现雄果蝇和雌家蚕表现完全连锁。不完全连锁基因之间发生交换已被广泛的事实证明。一般认为减数分裂时见到的同源染色体交叉现象，可以作为基因交换的细胞学证据。 (2)交换值与遗传距离 交换值，通常也称为重组率，是指重组型配子占总配子数的百分率，用以表示连锁基因之间发生交换的频率大小。计算交换值的公式是: 交换值(RF)=重组型配子,总配子数(亲配子数+重组型配子数)X100, 测定重组型配子数最常用的是使F1与隐性纯合体测交，根据测交后代中重新组合类型的数目直接确定重组型配子的数目。对于水稻、豌豆等白花授粉作物，由于杂交比较困难，可以利用F，的自交后代(F1)计算重组型配子的数目，测定其交换值。 交换值的大小变动在0—50,之间。当非等位基因是不完全连锁时，交换值总是大于0而小于50,。如果测定交换值为0，说明有关基因是完全连锁的。交换值为50,时，两个被测定的非等位基因表现自由组合。 研究表明，连锁基因间的交换值是相对稳定的。交换值越小，即基因间发生交换的频率越低，表示连锁强度越大;交换值越大，则基因的连锁强度越小。一般认为基因间的连锁强 决定的，所以通常用交换值的大小来度是由基因在同一染色体上的相对距离(或称遗传距离) 表示连锁基因间的距离，以1,交换值作为一个距离单位(图距单位)，或称厘摩(cM)。 (3)基因定位与连锁图 基因定位就是确定基因在染色体上的位置，其主要内容是确定基因之间的距离和顺序。只要准确地估算出连锁基因的交换值，就能确定基因之间的遗传距离。根据紧密连锁的多个基因之间的距离，可以决定它们之间的相对顺序。将生物已知基因的相对位置标记在染色体上，绘制成图，称为连锁图或遗传学图。两点测验和三点测验是经典遗传学中基因定位的主要方法。这里介绍两点测验的方法。 两点测验又称两点测交，是基因定位最基本的一种方法。两点测验首先进行杂交获得双基因杂种(F1)，然后对F1进行测交，以判断这两对基因是否连锁。如果是连锁的，根据其交换值确定它们在同一染色体上的遗传距离。前面提到的果蝇测交试验就是一次两点测验。根据测交结果，b和v之间的交换值: ( RF(b-v)=(4+4),(21+21+4+4)X100,=16, 因此b—v之间的遗传距离为16cM(图距单位)。 如果对紧密连锁的三个基因a、b、c分别进行三次两点测验，每两个基因之间的距离分别是:a—b为5cM，b—c为10cM，a—c为15cM;那么，连锁基因a、b、c在同一染色体上的连锁为。 3(转座因子改变位置 细胞中能改变自身位置的一段DNA序列称转座因子。它从染色体一个位置转移到另一位置，或者从质粒转移到染色体上，从而产生变异。第一个转座因子是麦卡林托克 (Mc-Clintock，1951)从玉米中发现的。她认为遗传基因可以转移，从染色体的一个位置跳到另一个位置，所以转座因子也称跳跃基因。转座因子还具有控制其他基因开闭的作用，因为当它们插入某些基因，如影响玉米籽粒颜色的基因附近时，能在玉米籽粒发育期间改变其颜色图型，所以转座因子又可称为控制因子。目前已很清楚，原核生物和真核生物中都具有转座因子，例如，多种细菌质粒、大肠杆菌、啤酒酵母、果蝇等。 三、性别决定与伴性遗传 伴性遗传是连锁遗传的一种表现形式。它是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴 传的现象。 随性别而遗 1(性别决定 别是生物的一个特殊性状，动物尤其是这样。性别同其他性状一样，也受遗传物 雌雄性 质的控制。 (1)性染色体及其类别 在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体，称为性染色体，其余各对染色体则统称为常染色体，通常以A表示。常染色体的每对同源染色体一般都是同型的，即形态、结构和大小等都基本相似;惟有性染色体如果是成对的，却往往是异型的，即形态、结构和大小、以至功能都有所不同。例如，果蝇有4对染色体(2n=8)，其中3对是常染色体，1对是性染色体。雄果蝇除3对常染色体外，有一大一小的1对性染色体，大的称为Y染色体，小的称为X染色体。雌果蝇除三对与雄性完全相同的常染色体外，另有1对X染色体。因此，雌果蝇的染色体为AA+XX，雄果蝇的为AA+XY，如图1-5-6所示。 与人类和果蝇相似，凡雄性是两个异型性染色体的动物和某些植物，都称为XY型。这一类生物在配子形成时，雌性个体只产生一种A+X雌配子;雄性产生一半为A+X和一半为A+Y的两种雄配子。这就是雌性和雄性的比例是1:1的原因。与XY型相似的还有一种XO 型，它的雌性也为XX;而雄性只有一个X而没有Y，不成对。蝗虫就属于这一类型，雄配子的一半是A，另一半是A+X。 与XY型相反，还有一种ZW型的，即雌性是异型的ZW，雄性是同型的ZZ。为了与XY型相区别，特命名为ZW型。鸟类、蛾类、蝶类和某些鱼类属于这一类型。这一类生物的雄配子只有A+Z一种，雌配子的一半是A+Z，一半是A+W，这也是雌雄比例为1:1的原因。同样也有少数生物与ZW型相似，雌性为ZO型，只有一个Z而没有W;雄性为ZZ型。鸡、鸭等家禽就属于这种类型，雌配子的一半是A，另一半是A+Z。 (2)性别决定的畸变，性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增加或减少，使得性染色体与常染色体两;者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇的性染色体是2X，而常染色体的各对成员是2A，那末两者之比是X:A=2:2=1。但是，假如某个体的性染色体是1X，而常染色体的各对成员仍是2A，那么，两者之比是X:A=1:2=1,2=0，5，这样，该个体就可能发育成雄性。同样，如X:A=3:2=1(5，就可能发育成超雌性;如X:A=1:3=0(33，就可能发育成超雄性;如X:A=2:3=0(67，就可能发育成中间性。人类也有类似的性别畸形现象，例如，有一种睾丸发育不全的克氏综合征患者，就是由于性染色体组成是XXY，多了一个X。还有一种卵巢发育不全的特纳综合征患者，就是由于性染色体组成是XO，少了一个X。高等动物的性别决定除上述两种以外，还有第三种情况，即取决于染色体的倍数性。例如蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育的二倍体(2n)为雌性，由孤雌生殖而发育的单倍体(n)为雄性。 (3)植物性别的决定 植物的性别不像动物那样明显。低等植物只在生理上表现出性的分化，而在形态上却很少有差别。种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花，但也有一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等。据研究，蛇麻是属于雌性XX型和雄性XY型，而菠菜、番木瓜、石刁柏等则未曾发现有性染色体的区别。玉米是雌雄同株异花植物。研究表明，玉米性别的决定是受基因的支配。例如，隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序，另一个隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实。因此基因型不同，植株花序就表现不同。 Ba_Ts_正常雌雄同株，Ba-tsts顶端和叶腋都生长雌花序，babaTs_仅有雄花序，babatsts仅顶端有雌花序，如果让雌株babatsts和雄株babaTsts进行杂交，其后代雌雄株的比例为1:1，这说明玉米的性别是由基因Ts和ts分离所决定的。 (4)性别分化与环境条件 性别除了决定于染色体的组成或基因的作用以外，性别分化 也受环境条件的影响。例如，在鸡群中常会遇见母鸡叫鸣现象，即通常所指的“牝鸡司晨”现象。经过研究发现，原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。在这里，激素起了决定性的作用。如果检查这只性别已经转变的母鸡的性染色体，它仍然是ZO。又如蜜蜂孤雌生殖发育成为单倍体(n=16)的雄蜂，受精卵发育成为二倍体(2n=32)的雌蜂。雌蜂并非完全发育，其中只有在早期生长发育中，获得蜂王浆营养较多的一个雌蜂才能成为蜂王，并且有产卵能力，其余都不能产卵。很明显，雌蜂能否产卵，营养条件起了重要的作用。植物的性别分化也受环境条件的影响。例如雌雄同株异花的黄瓜在早期发育中施用较多氮肥，可以有效地提高雌花形成的数量。适当缩短光照时间，同样也可以达到上述目的。又如南瓜，降低夜间温度，会使它的雌花数量增加。 2(伴性遗传 伴性遗传是摩尔根等首先发现的。摩尔根和他的学生以果蝇为材料进行遗传试验时，在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体。他们为了查明白眼与红眼的遗传关系，便以雌性红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交，结果F1无论雌性或雄性全是红眼;再让F1的雌果蝇和雄果蝇进行近亲繁殖，F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1。这说明红眼对白眼是显性，而且它们的差别只是一对基因的差异。很显然，白眼是红眼基因突变的结果。特别引入注意的是:在F2群体中，所有白眼果蝇都是雄性而无雌性，这就是说白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的。根据观察到的特异遗传现象，结合果蝇的性别决定于X和Y异型染色体的事实，于是上述杂交结果的合理解释就只能是，果蝇的白眼基因(w)在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。从图1-5-7所示染色体及其载荷的红眼和白眼基因的分离和重组，足以验证这一解释的合理。 摩尔根等通过对果蝇眼色遗传的研究，不仅揭示了性连锁遗传的机理，更重要的是把孟德尔遗传规律直接与细胞学结合起来，创立了细胞遗传学。 人类中有一种叫血友病的遗传疾病，患者血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG)，这是一种凝血因子，缺少它，在受伤流血时，血液不易凝结而引起死亡。在一个家族里患血友病的几乎都是男性，而且是隔代遗传。如果用血友病基因在性染色体上的伴性遗传来解释，问题就 hHh清楚了。血友病基因X是隐性基因。女性是血友病基因的携带者，细胞中含有杂合基因XX， Hh但表型正常。在与正常男性(XY)结婚时，子女中有1,4是生病的男孩(XY)，1,4为携带 h血友病基因的女孩。如果是有病的男性(XY)与正常的女性结婚，其子女中，1,2是正常的男孩，1/2为携带血友病基因的女孩。所以，血友病一般是由男人通过他的女儿传给他外孙。可见血友病遗传与上述果蝇眼色遗传是一致的。图1-5-8是英国皇族中血友病遗传谱系。维多利亚女王的祖先没有血友病患者，她所携带的基因可能是突变产生的。 芦花鸡的毛色遗传也是性连锁的，这个品种的羽毛呈黑白相间的芦花条纹状。芦花基因 B(B)对非芦花基因(b)为显性，Bb这对基因位于Z染色体上。以雌芦花鸡(Z)与非芦花的雄鸡bb(ZZ)杂交，Fl公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。让这两种鸡近亲繁殖，F2公鸡和 b母鸡中各有半数是芦花，半数是非芦花。如果进行反交，情况就大不相同。以非芦花雌鸡(Z) BB作母本与芦花雄鸡(ZZ)杂交，Fl公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。再让这两种芦花鸡近亲繁殖，F2的公鸡全是芦花，母鸡同正交的一样，半数是芦花，半数是非芦花。 前面所介绍的都是遗传基因在X性染色体上的遗传。也有基因在Y性染色体上的遗传，这种遗传使性状只表现在雄性性别上。这种遗传现象称为限雄遗传。例如来亨鸡只有雄鸡的颈和尾才有长、尖而弯曲的羽毛，母鸡则没有。对于ZW型，有基因存在于W性染色体上，这种遗传使性状只表现在雌性性别上，称为限雌遗传。 性连锁的理论在实践上也有重要意义。家养动物的利用价值，常因雌雄性别而大不相同，畜牧业需要母畜、母禽，养蚕业需要雄蚕。如果能够有效地控制或在生育早期鉴别它们的性别，这对人类将会带来很大的好处。例如，为了鉴别小鸡性别，可以利用芦花母鸡跟非芦花公鸡交配，在后代孵化的小鸡中凡属芦花羽毛的都是公鸡，而非芦花羽毛的全是母鸡，这样就能尽早而准确地鉴别出公鸡和母鸡来。