先心病综述

先天性心脏病的防治问题探讨 摘要：心脏疾病是威胁人类生命健康的头号杀手。本文针对先天性心脏病的产生原因和如何预防治疗进行探讨。 关键词：先天性心脏病产生原因、预防、治疗 心脏疾病是威胁人类生命健康的头号杀手，为提醒人们的重视，世界心脏联盟确定了每年一次的：“世界心脏日”（World Heart Day）。以2000年9月24日为第一个；以后则以每年9月的最后一个星期日为“世界心脏病日”。其宗旨在于激励人们把静态的生活方式改变为积极的行动。呼吁人们摒弃不良的饮食习惯和不良嗜好，使人人都可以拥有一颗健康的心，人人都可享受愉悦的生活。但是有些人生来就有着先天性心脏病，给他们的生活带来了极大的不便。那我们应该怎么做才能避免先天性心脏病的产生？一旦有了先天性心脏病，我们又该如何治疗呢？ 1 先天性心脏病的产生 1.1 孕妇生病  孕期有发热、感冒史者占219% ,发热并服药者占113%。孕早期发热性疾病与心脏畸形、神经管缺陷及颜面畸形有一定的关系[ 1 ]。妊娠期微生物感染是出生缺陷的原因之一。目前研究较多的微生物因素，主要是TORCH(弓形体、风疹、巨细胞、单纯疱疹及其他微生物)。人类巨细胞病毒(HCMV)与弓形体、风疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体并称为人类五大生物致畸因子。如风疹病毒可通过胎盘感染胎儿、妊娠第一个月感染风疹患先天性风疹综合征（CRS）的发生率为50％，第二个月是30％，第三个月是20％。CRS 主要的缺陷表现为：眼部疾患、心脏血管疾患、血小板减少性紫癜、肝脾肿大、黄疸、肝炎、中枢神经系统病变、骨质疏松和生殖泌尿系统病变(隐睾、肾炎)；巨细胞病毒也可以通过胎盘，严重的胚胎感染可导致死产。 糖尿病是另一个导致胎儿出生缺陷的危险因素。国外显示，糖尿病的母亲生育出生缺陷儿的危险性是全人群的5 倍-10 倍，并直接导致50％的围产儿死亡率。母亲孕前糖尿病和妊娠期糖尿病其婴儿出生缺陷发生危险度分别为4.0 和1.3。出生缺陷的类型多为骨骼系统畸形、唇腭裂、神经管缺陷和心脏畸形，而且是多发畸形多于单发畸形。 1.2  孕期接触抗生素、农药  目前普遍认同抗生素中的四环素和链霉素有明显的致畸作用。美国食品和药品药物管理局(FDA)根据药物对胎儿的致畸情况将药物对胎儿的危害等级分为A、B、C、D、X5 个级别。建议妊娠前3 个月，以不用C、D、X 级药物为好。Schreinemachers 等调查美国小麦产区4 个州1995-1997 年出生的新生儿，发现使用含氯杀虫剂人群，在循环和呼吸系统的出生缺陷发生率均高于同地区未使用杀虫剂人群。 1.3  孕期接触化学品 孕早期化学品接触以往均有报道为危险因素，孕早期接触有害化学品，如油漆、苯、二甲苯等有机溶剂与出生缺陷明显相关。目前已证实致畸的环境化学物质有甲基汞、多氯联苯、铅、硒、碘、CO 中毒、卷烟等。在胚胎发育的3－8 周，是胚胎发育主要器官、系统基本形的重要阶段,因细胞在此阶段分裂繁殖旺盛，且分化过程中，有害物质的作用阈值低，对环境化学物质的作用最敏感，最容易受致畸物质的作用而产生缺陷,故此期又称致畸敏感期。 1.4 孕期饮酒、吸烟 酒精是一种强染色体致畸剂，可影响女性生殖系统功能、破坏体内激素平衡、染色体畸变及引起酒精综合征（FAS）。妊娠时，胎盘膜对酒精无过滤性，失去了对胚胎的保护作用，酒精能迅速通过胎盘膜损害胚胎。酒精对胚胎毒害作用的关键时期在妊娠的头3 个月。FAS 的主要特征是；胎儿特殊面容，四肢、泌尿心血管系统缺陷，以及体力、智力发育不良。为预防出生缺陷，应提倡健康的生活方式，少饮酒或不饮酒，最低限度应在孕前3 个月禁止男女双方饮酒，妊娠期禁止孕妇饮酒。另外，孕母吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇并腭裂有关，并且存在剂量效 应。孕母每天吸烟10 支或多于10 支者明显增加胎儿隐睾的风险。 1.6 孕妇年龄、文化程度 随着产妇年龄的增加，出生缺陷明显增由，特别是年龄大于35 岁以上的产妇，出生缺陷高达31．37％o，如唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升， 大于35 岁上升至6％o； 过了40 岁可达16‰以上。这可能与年龄增长，卵细胞老化、染色体畸变几率增多有关。孕妇文化程度低是发生出生缺陷的危险因素，可能与低文化程度不易接受优生等健康教育，缺乏保健知识有关。随着育龄妇女文化程度的提高，对优生知识问题的需求增加，对优生服务的需求增加，提示提高广大育龄妇女的文化水平将有利于出生缺陷干预的顺利实施。[ 2 ] 1.5　营养因素　 实验研究认为多种胎儿结构发育异常与营养密切相关,如发生率较高的神经管缺陷,先天性心脏病,腹裂内脏膨出和颜面畸形等[ 3 ] ,王苏梅等认为在孕前及孕早期补充多种维生素,尤其是叶酸有利于纠正胎儿在发育过程中出生缺陷的易感性[4 ]。 1.6　环境因素　 已明确环境因素可导致出生缺陷,如接触照射(包括胸透及摄片) 。第一孕季接触有机溶剂,可导致出生缺陷,建议妊娠期间,尤其是妊娠前3个月应避免接触芳香及脂肪酸族化合物[ 5 ] 。 1.7　遗传因素　 染色体数目及结构异常,单基因缺陷所致的出生缺陷已成为目前出生缺陷儿的重要组成部分。资料显示对这一类出生缺陷有高危因素的孕妇,采用严密的定期检查,多方面的筛查手段相结合,如彩超、母血清标志物联合检测,羊水及脐带血的产前诊断可提高筛查率,但仍不能100%筛查出出生缺陷儿。总之目前仍缺乏简单、有效、特异的早期诊断手段,致使许多孕妇确诊过晚或诊断不明确。给选择带来困难。 1.8 性传播疾病导致胎儿畸形　 性传播疾病近年在我国发病率明显上升,如梅毒、巨细胞病毒感染、生殖器疱疹病毒感染等,其引起胎儿发育异常引起我们重视,孕前优生尤育检查可减少其发生率[ 6 ] 。 近年的研究表明临床常见的出生缺陷的类型,包括神经管缺陷,先天性心脏病,腹裂内脏膨出及唇腭裂,其发生的原因中均存在遗传因素,例如神经管缺陷及唇腭裂中均存在叶酸代谢相关等位基因的功能不全,先天性心脏病中22q11的缺陷。在前述的外界因素,包括季节,感染,营养不良,致畸因子的作用下,使出生缺陷的发生率有所增加。 2 出生缺陷防治策略 2.1  预防策略 2.1.1 个人预防策略 要想生以个健康聪明的宝宝，孕妇除注意遗传及环境因素外自身还要注意一下几个方面： 1.选择良好的状态受孕，避免高龄受孕。受孕前后夫妻应禁烟忌酒，保持心情轻松愉快。 2.妊娠期间要合理膳食，多吃新鲜蔬菜水果及富含钙铁的饮食，如牛奶、鱼虾、木耳、瘦肉等，防止缺钙和贫血。贫血较重者应在医生指导下药物治疗。孕妇生活要有压力，减轻工作和精神压力，所做户外活动，呼吸新鲜空气。 3.孕前至孕早期服用小剂量叶酸。 4.积极防治各种感染性疾病。孕前可通过接种相关疫苗，预防发病，如风疹疫苗的孕前接种，不仅可以使孕妇产生抗风疹病毒抗体，也可在孕后将抗体传给胎儿，预防新生儿发病。孕妇患了感染性疾病，一定要在正规医院进行治疗，切莫置之不理或擅自用药。 5.定期做产前检查，及时发现和有效治疗各种慢性疾病。如积极控制高血压、糖尿病及甲状腺机能亢进，尽量减少这些疾病对胎儿的影响。 2.1.2  政府预防措施 由于人种易感性不同、地理环境气候的差异、经济条件的区别等原因，各地区影响因素的种类和危险效应也往往不同。为降低出生缺陷的发生率，一是要积极深入开展一级预防。各级人口计生部门依托社区面向家庭，以群体预防为目标，以县、乡、村人口计生服务机构和人口学校为阵地，以计划妊娠夫妇家庭为重点，积极开展一级预防工作，努力实现出生缺陷预防关口前移,积极开展病因学研究，以进行针对性干预,同时，一级干预中还有许多方面需要加强，如遗传优生咨询 及围孕期保健工作等； 二是要将一级干预与二级干预有机结合。除原因不明的出生缺陷仍占大多数外，对于一些有明确病因的出生缺陷在预防中也存在困难， 因此应将一级预防措施与二级预防措施相结合，把二级预防措施中的检查方法、筛查的时间、筛查的目及重要性纳入一级预防的宣传内容中也是重中之重。二级预防措施的初筛不仅可以在规模较大医院里进行，也可以逐步在有广泛群众基础的人口计生服务站开展； 三是对存活下来的先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、外耳其他畸形等出生缺陷儿要进一步作好三级预防，提高生存质量。优生是一项科学性很强的工作， 同时又是一项实践性很强的工作，它需要亿万群众共同行动才能实现。影响优生的因素很多，并且许多因素是可以避免或可以克服的，因此需要把优生的意义及关于优生的科学知识宣传普及到群众中去，通过知识改变其态度，进而改变其行为，使群众树立一种全新的、健康的、科学文明的生活习俗和行为方式，从而达到全民素质的提高。[ 7 ] 2.2 治疗策略     近年来国外开展了宫内缝合修补可以保留其相应的神经功能及先心病胎儿进行宫内心脏手术。但对严重的畸形,即使使用目前所有的先进治疗手段还是很难获得有效的康复。 摘自 [ 1 ] 　曹泽毅. 中华妇产科学. 人民卫生出版社, 2002, 10 (3) : 1040. [ 2 ]  况小荣，王小丽.出生缺陷的危险因素及防治策略. 赣南医学院江西赣州341000 [ 3 ] 　乐杰,胎儿先天畸形. 妇产科学. 人民卫生出版社, 2008: 132. [ 4 ] 　王苏梅,邱毅. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠相关 疾病. 国外医学妇产科分册, 2004, (5) : 303. [ 5 ] 　段涛,丰有吉,狄文. 孕前咨询者. 威廉姆斯产科学. 山东科学技 术出版社, 2006, 1: 901. [ 6 ] 　张蕾. 初次巨细胞病毒感染对妊娠结局的影响. 国外医学妇产 科分册, 2003, (4) : 266. [ 7 ]  况小荣，王小丽.出生缺陷的危险因素及防治策略. 赣南医学院江西赣州341000 文档已经阅读完毕，请返回上一页！