维生素B6缺乏病

file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html 疾病名：维生素B6缺乏病 英文名：vitamine B6 deficiency 缩写： 别名：维生素B6缺乏症；维生素B6缺乏病；维生素B6缺乏症；维生素B6不足 ICD号：E53.1 分类：神经内科 概述：维生素B6是一种含氮的化合物，主要以三种天然形式存在：吡哆醇 (pyridoxine，PN)、吡哆醛(pyridoxal，PL)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)和它们的磷酸 衍生物(PLP、PNP、PMP)。维生素B6缺乏症包括狭义的维生素B6缺乏症和维生素B6 依赖症两种，前者是指从食物中摄入的维生素B6不足或因服用某种药物使维生素B6失 去活性或排泄增多所引起的综合征。维生素B6依赖症则指患者摄取健康人所需的维 生素B6量，但仍出现维生素B6不足的病症，多属遗传性疾患。 流行病学：目前尚未有权威性的较全面的发病率统计学资料。严重的维生素B6缺乏 比较罕见，但临界性的轻度缺乏较为常见。 病因：维生素B6的每天需要量为1～2mg。豆类、谷类种子、鸡肉、柑橘、西红柿、 香蕉等富含维生素B6，所以目前本病不多见。 1.维生素B6摄入不足或吸收不良 尽管食物维生素B6的来源广泛，偶尔仍可发生因食 物摄入不足引起的缺乏，或患有Crohn病或腹腔疾病引起吸收不良。 2.长期应用某些药物 最重要的是异烟肼，它与磷酸吡哆醛形成的复合物使其失去 作用。其他有环丝氨酸、青霉胺、口服避孕药、左旋多巴等均能使维生素B6失去活 性或排泄增多而引起维生素B6缺乏。 3.酗酒 由于乙醇可加速磷酸吡哆醛的分解代谢，可引起维生素B6缺乏。 4.维生素B6依赖综合征属于少见的代谢异常，为遗传性疾病。 发病机制：维生素B6的活性是由3种维生素B6和它们的5-磷酸脂来体现，其有活性的 file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html（第 1／5 页）[2008-4-27 17:10:52] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html 辅酶形式是5-磷酸吡哆醛(pyridoxal 5-phosphate，PLP)。 维生素B6以被动吸收的方式很容易在空肠进行有效吸收。吸收后的维生素B6在肝脏 通过吡哆醇激酶转化为各自的磷酸化形式，然后各个5-磷酸盐通过黄素单核苷酸氧化 酶转化为PLP。过量的维生素B6被代谢为4-吡哆酸，并与其他的非磷酸化形式从尿排 出。 磷酸吡哆醛PLP在氨基酸代谢中是100多种酶的辅酶，包括转氨酶、脱羧酶、消旋酶 和脱水酶。这些酶在蛋白质代谢中起重要作用，因此其需要量与代谢的氨基酸总量 有关。PLP也是丝氨酸羟甲基转氨酸的辅酶，参与一碳基团和维生素B12与叶酸的代 谢，缺乏时可引起巨幼红细胞贫血。同时PLP在神经元兴奋性、葡萄糖异生、烟酸形 成、脂质代谢、核酸与免疫代谢、及激素调节方面都起重要作用(图1)。 临床现： 1.周围神经病 主要见于长期大量应用异烟肼的患者。以四肢远端感觉丧失、无力 和腱反射减低为特点。患者主诉肢端烧灼样和痛性感觉障碍。 2.中枢神经症状 可表现为情绪抑郁、激越和意识混乱。婴儿缺乏维生素B6可出现 file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html（第 2／5 页）[2008-4-27 17:10:52] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html 惊厥和痫性发作，严重者引起智能减退。Greenberg(1956)在猴实验中，饲以不含维生 素B6的食物5～6个月，发现许多实验动物动脉内膜增生，酷似人类动脉粥样硬化的改 变，此外，出现癫痫大、小发作及紫癜。 3.其他症状 可引pellagra样对称性皮炎、口角炎、尿道炎，贫血等症状。腹泻、贫 血和癫痫发作是婴儿和儿童维生素B6缺乏的特征。 并发症：严重维生素B6缺乏时病人可出现激惹、虚弱、抑郁、头晕、生长不良、周 围神经病变和癫痫发作，腹泻、贫血和癫痫发作是婴儿和儿童维生素B6缺乏的特 征。 实验室检查： 1.直接测定 (1)直接测定血浆维生素B6水平，正常一般大于40nmoL/L。 (2)测定维生素B6的代谢产物：最常用的是测定血浆中5-磷酸吡哆醛(PLP)，它与组 织维生素B6的相关性好，但对摄入量的反应缓慢，约10天才能达到稳定状态。目前是 评价维生素B6营养状况的最好指标，以血浆PLP大于20nmol/L为正常。但在评价时应 考虑影响PLP浓度的各种因素，当蛋白质摄入增加、碱性磷酸酶活性升高、吸烟和年 龄增长等都可使PLP水平下降。 (3)测定尿中排泄的代谢产物4-吡哆酸，如每天排泄少于1.0mg，常提示维生素B6缺 乏。4-吡哆酸的排出量几乎能立即对膳食维生素B6摄入量反应，以大于3μmol/d为适 宜营养状态的指标。 2.间接测定 (1)红细胞天门冬氨基酸转氨酶(α-Erythrocyte aspartic acid transaminase，α-EAST)和 丙氨酸转氨酶(α-Erythrocyte alanine transaminase，α-EALT)活性系数测定α-EAST和 α-EALT经PLP活化已被广泛用于评价长期维生素B6营养状况。α-EAST活性系数大 于1.6和α-EALT活性系数大于1.25作为维生素B6缺乏的指征。此方法目前已取代了色 氨酸负荷试验。 file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html（第 3／5 页）[2008-4-27 17:10:52] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html (2)色氨酸降解产物的测定：色氨酸降解的主要途径是需要PLP依存的尿氨酸酶。给 予2g色氨酸口服剂量后，24h尿排出黄尿酸大于65μmol，考虑维生素B6缺乏。 其他辅助检查： 1.脑电图 常有快活动，可有棘波，也可呈高度失律。婴儿维生素B6依赖症示周期 性高波幅棘波，偶见尖波。 2.CT或MRI发现轻度脑皮质萎缩。 诊断：维生素B6缺乏症的诊断依据是根据病史、症状、体征和必要的实验室检查。 后者包括直接法(血浆、血红细胞或尿中维生素B6水平及其代谢产物的测定)和间接法 或功能测定。 鉴别诊断：维生素B6缺乏病应注意与其他病因导致的皮炎、舌炎、口腔炎、抑郁、 头晕、生长不良、周围神经病变和癫痫发作，以及其他神经系统症状相鉴别。 治疗：积极治疗原发病，补充适量维生素B6。通常每天口服2～10mg维生素B6即可取 得满意疗效，在妊娠时则每天需要10～20mg。如与抑制维生素B6（吡哆醇）代谢的 特殊药物(如异烟肼、环丝氨酸和青霉胺)有关的维生素B6（吡哆醇）缺乏则需要较大 剂量(可能每天高达100mg)，以改善周围神经病变。一般在开始服用维生素B6拮抗药 物时，即同时服用维生素B6，以防止副作用发生。一旦造成损伤时再补充维生素B6， 则不能完全逆转神经损伤。 对于接受左旋多巴治疗的病人则禁忌用大剂量的维生素B6，因为大剂量维生素B6可 影响左旋多巴的效能。对维生素B6依赖综合征如维生素B6依赖癫痫、维生素B6依赖贫 血，则需要大剂量维生素B6，通常使用的范围为每天300～500mg。 维生素B6毒性：大量摄入食物来源的维生素B6没有副作用，但补充维生素B6达到2g/ d或更高时则可引起严重副作用，表现为感觉神经症状。当每天剂量低于1g时发生感 觉神经症状的危险性迅速降低。补充量在250mg/d以下对大多数人是安全的。 预后：维生素B6缺乏程度不同，病情轻重表现不同(如贫血、癫痫)，预后也不同。 预防：严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6，维生素B6 file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html（第 4／5 页）[2008-4-27 17:10:52] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html （吡哆醇）主要来自于植物性食物，吡哆醛和吡哆胺则来自动物性食物，特别以瘦 肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。 file:///C|/html/神经内科/维生素b6缺乏病.html（第 5／5 页）[2008-4-27 17:10:52] C D D C D D C D D C D D