进行性肥厚性间质性神经炎

file:///C|/html/神经内科/进行性肥厚性间质性神经炎.html 疾病名：进行性肥厚性间质性神经炎 英文名：progressive hypertrophic interstitial neuritis 缩写： 别名： ICD号：G98 分类：神经内科 概述：进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗 传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要现为神 经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形 足等。 流行病学：尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病国内少 见，多在婴儿期起病。可有家族史，亦可为散发性。 病因：进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结 婚所致。 发病机制：发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改 变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节 段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头 样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，脱髓鞘与髓鞘再生反复 进行的结果。 轴索消失成空心状，脊髓后索及脊髓前角细胞亦有变性。无髓鞘纤维虽 未减少，但可能亦已受累。 临床表现： 1.本病多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展， 有时可加重或缓解。 file:///C|/html/神经内科/进行性肥厚性间质性神经炎.html（第 1／3 页）[2008-4-27 17:13:14] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/进行性肥厚性间质性神经炎.html 2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩。四肢远端疼痛，感觉异常，痛 温觉减退，位置觉、震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体 近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低，腱反射减弱或消失。躯干 肌一般不受累及。可有肌束震颤。 3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调，如意向性震颤， 指鼻不准，双手轮替动作笨拙等；眼球震颤，吟诗样语言，以及闭目难立 征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小，瞳孔左右不等大，对光反应障 碍，弓形足与脊柱侧弯等。 4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。 并发症：随病情发展，可以出现多样的症状体征。 实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查均无异常发现。 其他辅助检查： 1.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。 2.周围神经活检呈肥厚性间质性神经炎。 诊断：根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均 受累，以及肢体远端受累为重，周围神经干肥大，活检呈肥厚性间质性神 经炎等特点，即可确诊。 鉴别诊断：需与下列疾病鉴别： 1.麻风病 具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。 2.腓骨肌萎缩症 本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢 远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围 神经一般不肥大，可与本病鉴别。 治疗： 1.本病无特殊治疗，可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷 file:///C|/html/神经内科/进行性肥厚性间质性神经炎.html（第 2／3 页）[2008-4-27 17:13:14] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/进行性肥厚性间质性神经炎.html 腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。 2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。 预后：本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年， 对症治疗可提高患者生活质量。 预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括 避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产等，防止患儿出生。 file:///C|/html/神经内科/进行性肥厚性间质性神经炎.html（第 3／3 页）[2008-4-27 17:13:14] C D D C D D C D D C D D