连锁遗传分析1

nullnull第四章 连锁遗传性染色体与性别决定 性连锁遗传分析 剂量补偿效应 连锁交换与重组 null 摩尔根以果蝇为实验材料进行深入细致的研究  提出连锁遗传规律（遗传学第三规律）  创立基因论 认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。性染色体的发现性染色体的发现1891年，德Henking在昆虫中发现“X” 1902年，Mclung发现雌雄蚱蜢体细胞染色体数目不同 1906年，Wilson研究蛛蝽属昆虫发现性染色体第一节 性染色体与性别决定一 性别与性染色体null性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。 常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。 二、性别决定的方式 二、性别决定的方式不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）基因型； （3）性指数； （4）环境条件如温度。 归根结底都与基因的调节控制有关。 null（一）性染色体性别决定方式1.雄杂合型： XY型：果蝇、人(n=23)、牛、羊、... 2. 雌杂合型： ZW型：家蚕(n=28)、鸟类(包括鸡、鸭等）、蝶类等；3. X0型：蝗虫、蟋蟀、... ，雄仅1个X、不成对；1. XY型1. XY型 ♀ ♂ XXXYXXYXXXY配子 ♀ ♂ 后代亲本2. XO型2. XO型 ♀ ♂ XXXXXOXXX配子 ♀ ♂ 后代亲本null3. 植物的性染色体性别决定 无明显的性染色体机制存在（1）雄异配子型，雌株为XX，雄株为XY，如大麻、菠菜、银杏、香榧等。　　（2）雌异配子型，草霉属中一个种Fragaria elatior 雌株为ZW，雄株为ZZ(3)XO雄性的有秦椒（Zanthoxylum piperitum）1. 单基因性决定1. 单基因性决定石刁柏（Asparagus officinalis）是雌雄异株植物，其性别由单基因控制雄株的基因型为AA Aa雌株的基因型为aa （二）基因型性别决定2. 双基因决定2. 双基因决定玉米（Zeamays）雌雄同株 雄花圆锥花序：生长在植株的顶端 Ts显性基因→ 雄花序 雌花穗状花序：生长在植株中部的叶腋间Ba显性基因→雌花序Ba_Ts_ 正常雌雄同株 Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序babaTs_ 仅有雄花序 babatsts 仅顶端有雌花序ba 基因可使植株无雌穗，只有雄穗； ts 基因可使植株的雄花序成为雌花序，并能结实。3. 复等位基因3. 复等位基因葫芦科（喷瓜） aD决定雄性，a+决定雌雄同体，ad决定雌性，且aD对a+显性， a+对ad显性。 null性指数(sex index)：性染色体（X）与常染色体组数（A）的比值。 雌雄基因平衡理论：X染色体上携带决定雌性的基因，常染色体上携带决定雄性的基因，Y染色体上含有决定育性的基因，很少或不含影响性别的基因，个体的性别决定于雌雄基因的平衡。（三）果蝇性指数性别决定果蝇的性别决定果蝇的性别决定性指数 X/A＜0.5， 超雄 X/A=0.5， 雄性 0.5＜ X/A＜1， 中间性 X/A=1， 雌性 X/A＞1， 超雌null性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者正常的平衡关系而引起异常null试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低， 而且高度不育。间性个体总是不育的。（四）环境因子与性别决定（四）环境因子与性别决定1.营养条件 雌蜂(2n) + 蜂王浆  蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养  普通蜂(无产卵能力) 孤雌生殖  雄蜂(n)null2．激素：黄鳝的性反转3. 温度：3. 温度： 有些蛙类性别决定是XY型：蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由其性染色体决定；但在30℃条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。 扬子鳄和密西西比鳄卵 ≤30℃为雌性，≥34℃为雄性。 乌龟卵 23~27℃为雄性，32~33℃为雌性。4.位置决定型 4.位置决定型 受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。 — 如果落在海底就发育成雌虫； — 如果幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫； — 幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。海生蠕虫后螠（Bonellia viridis）性别由环境条件决定，同染色体无关，雌体远远大于雄体。第二节 性连锁遗传分析第二节 性连锁遗传分析摩尔根，在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获1933年诺贝尔奖性连锁（sex linkage）：又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 摩尔根等人(1910)以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象同时还最终证明了基因位于染色体上。 一、果蝇的伴性遗传分析一、果蝇的伴性遗传分析红眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全为雄性，说明白眼性状的遗传与雄性有关。解释：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y 染色体上不含有其等位基因􀃎可合理解释上述遗传现象。实验1null 为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了测交试验：¼ 红眼(♀)(XW Xw) ¼ 红眼(♂)(XWY) ¼ 白眼(♀)(Xw Xw) ¼ 白眼(♂)(X w Y)解释：F1红眼雌性果蝇是杂合体。亲本的白眼雄性果蝇是隐性纯合体。null正反交结果不一致（3:1或1:1） 说明眼色与性遗传有关，因为Y染色体上不带其等位基因。null伴性遗传的规律伴性遗传的规律当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状分离呈3显性：1隐性；性别分离为雌性：雄性＝1：1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给1／2的外孙。 当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给其儿子，父亲的传递给其女儿。F2性状与性别的比均为1：1。 二、染色体学说的直接证据二、染色体学说的直接证据Sutton1903年提出遗传的染色体假说证据：基因的行为一般地与染色体的行为为平行。 不足：当时没能把某一特定基因与某一特定染色体联系起来Morgan 1910年果蝇白眼性状的遗传，第一次把一个特定基因（W）与一特定染色体（X染色体）联系起来。 Morgan的学生C.B. Bridges （1916年）进行的果蝇杂交工作和细胞学观察：无可辩驳地证明了遗传的染色体学说（Chromosome theory of inheritance）null P： 白眼(♀)× 红眼(♂) XwXw X+Y F1：红眼♀ 白眼♂ 红眼不育♂ 白眼♀ ×红眼♂ 红眼♀ 白眼♂ 红眼可育♂ 白眼♀初级例外1/2000次级例外4/100（一）X染色体不分离现象(1916年Bridges.C)（二）初级例外的解释（二）初级例外的解释 解释：亲本雌蝇减数分裂时存在X染色体不分离现象，形成异常的两种配子：一种具有两条Xw 染色体，一种不具有X染色体。 亲本雄蝇都能正常减数分裂。♀ Xw XwXw O♂ X+ Y X+Xw XwY X+XwXw XwXwY X+O YO（三）次级例外的解释（三）次级例外的解释♂ X+ Y ♀X—Y 配对 84%X—X 配对 16%Xw XwYXwXw YX+Y(红眼雄蝇)XwXwY(白眼雌蝇)结论结论Bridges的实验表明，这种奇特的遗传类型与特定的非整倍类型（XO和XXY）联在一起进行，这样的一种相互联系不可能是由于偶然的平行事件。毫无疑问地证明一个特定的表型与一个特定的染色体组成相联系。 （四）X染色体不分离现象的验证（四）X染色体不分离现象的验证初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了Bridges的推论； 次级例外的细胞学研究雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符； 初级例外白眼雌蝇的雌性红眼后代中一半为XXY，一半为XX； 次级例外白眼雌蝇的雄性白眼后代中也将产生例外的后代，这些白眼雄性都是XYY，这也得到了证实。null1922年Lilian V Morgan发现一个例外的黄体雌果蝇（由性连锁的隐性黄体基因y所决定） 例外的黄体雌蝇的两条端着丝粒的X染色体连在一个着丝粒上，称为并联X染色体（attached X chromosome），另外还带有一条Y染色体四 性连锁遗传分析四 性连锁遗传分析人类性连锁遗传分析 X-连锁 X—显性遗传 X—隐性遗传 Y-连锁X—显性遗传X—显性遗传抗维生素D佝偻病系谱X—显性遗传特点X—显性遗传特点①患者的双亲之一必患病； ②男性患者的后代中女儿都是患者，儿子全部正常；女性患者的后代中，男女患病的机会相等； ③呈连续遗传，每代都有患者； ④在人群中，女性患者多于男性，约2倍，但女性患者多数病情较轻，男性患者病情较重； ⑤患者的正常后代的后代全部正常。 X—隐性遗传X—隐性遗传红绿色盲系谱X—隐性遗传X—隐性遗传P 色盲(♀)×正常(♂) (XcXc) (XCY) ↓ F1 XCXc XcY 正常 色盲 P 正常(♀)×色盲(♂) (XCXc) (XCY) ↓ F1 XCXc ♀正常 XcXc ♀色盲 XCY ♂正常 XcY ♂色盲P 正常(♀)×色盲(♂) (XCXC) (XcY) ↓ F1 XCXc XCY 正常 正常 P 正常(♀)×正常(♂) (XCXc) (XCY) ↓ F1 XCXC ♀正常 XCXc ♀正常 XCY ♂正常 XcY ♂色盲X—隐性遗传特点X—隐性遗传特点①男性患者一般父亲正常，母亲是携带者； ②男性患者的儿子正常，女儿全是携带者； ③患者多为男性； ④呈不连续遗传（隔代遗传）； ⑤呈交叉遗传（绞花遗传）：父传女，女传子（外祖父的性状在外孙身上表现）。 Y-连锁Y-连锁null（二）ZW性别Z染色体性连锁遗传----鸡的芦花P 芦花(♀)×非芦花(♂) (ZBW) (ZbZb) ↓ F1 ZbW ZBZb ♀非 芦花×♂芦花 ↓ ZBZb ♂ 芦花 ZbZb ♂非 芦花 ZBW ♀ 芦花 ZbW F2 ♀非 芦花P非芦花(♀)×芦花(♂) (ZbW) (ZBZB) ↓ F1 ZBW ZBZb ♀ 芦花×♂非芦花 ↓ F2 ZBZB♂ 芦花 ZBZb ♂ 芦花 ZBW ♀ 芦花 ZbW ♀非 芦花