大前庭导水管综合征

null大前庭导水管综合征大前庭导水管综合征large vestibular aqueduct syndrome概述概述定义：是一种以渐进性波动性听力下降 为主的先天性内耳畸形性听力障碍，可同时 伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症 候群，听力检查通常现为感音神经性聋， 也有少部分患者表现为混合性聋。概述概述以前庭水管扩大伴感音神经性聋为特征的临 床独立病症。 占儿童、青少年感音神经性聋的1.５％。是 感音神经性聋患儿中最常见的内耳畸形之一， 约占先天性内耳畸形的31.5%。 约８０％双耳受累，男／女：２／３ 前庭水管的结构前庭水管的结构 近段相当于“J” 的短肢，长度约为1.5 mm，直径0.3 mm。其内口起始于前庭内侧壁. 远段相当于“J”的长肢，呈三角形，尖部与峡部相连，基底部为外口，从上到下逐渐增宽。远段较长，末端开口于岩骨后内侧面，呈喇叭形，粗糙锯齿状表面有利于内淋巴囊嵌合。 null内、外淋巴循环示意图null病因病因不明，主要学说有： Jackler 等（1989）提出VA 扩大可能是胚胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致 Pyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要在出生后，提出可能是产后或儿童早期发育障碍产生。 Griffith（1996）认为LVAS 属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 病因病因以常染色体隐形遗传最多见。与SLC26A4(又名PDS)基因突变有密切关系,该基因突变可引起综合征或非综合征性感音神经性聋, LVAS为非综合征性的感音神经性聋。 戴朴等发现约80% LVAS患者PDS基因突变, 1%的常人携带此种突变。 发病机制发病机制不明，可能与下列因素有关： ①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经性耳聋。 ②耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱，脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外淋巴液混合。 ③内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴管壁薄，上皮无皱褶、血管。 临床表现临床表现耳聋：一般在2岁左右开始发病，主要表现为渐进性、波动性听力下降。 发病形式可突然或隐匿, 可从出生到青春期任何时期发病, 多为双耳, 听力受损以高频为主, 听力图多为下降型。少部分也可为混合性聋,听力下降的程度与前庭水管的大小无关。 　　 部分病人因头部创伤、运动、上感诱发听了骤然下降，表现为突发性耳聋就诊。 　 临床表现临床表现眩晕及耳鸣：1/3有前庭症状，表现为发作性眩晕和不稳感，伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。 临床表现临床表现该病目前被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一，但却由于起病隐匿，加之患儿存在不同程度的残余听力，因此易被漏诊和误诊，最终导致严重的感音神经性聋。 早发现、早诊断、早干预，提出有效的预防，为患儿创造最佳的学语时机显得尤为重要。诊断诊断主要依据高分辨CT和MRI，颞骨CT扫描为主要放射学检查方法。 诊断诊断汪吉宝认为有以下症状的患者,应考虑LVAS的可能, 并行放射学检查: ①儿童时期开始发生的不明原因的进行性听力下降, 听力学测试结果为SNHL，其中特别是以高频听力下降为主者。 ②不明原因的SNHL患者, 听力有明显波动。 ③因头部轻微外伤或气压急剧变化而发生突发性聋的儿童或青少年患者, 无论是否已患SNHL。 大前庭水管的CT扫描3大特点大前庭水管的CT扫描3大特点①岩骨后缘出现深大的三角形骨质缺损区, 取代细长状影,三角形底为VA 外口的前后唇; ②骨缺损边缘清晰、锐利,内口多与前庭直 接相通; ③VA 内外口中点前后径大于15 mm 者为 大VA。鉴别诊断鉴别诊断梅尼埃病 突发性耳聋 分泌性中耳炎 耳硬化 nullnullnull大前庭水管null大 前 庭 水 管null大前庭水管预防预防尽量避免孕期感染。 诊断一旦成立, 须尽一切可能预防患耳 听力的突然下降, 如避免头部外伤, 避免 参加竞技性体育运动或用力吹奏乐器、 举重、潜水,避免用力咳嗽、擤鼻、屏气等, 预防感冒,并应防止情绪的过分激动,防止 头倒立,勿使用耳毒性的药物, 避免接触噪声。 治疗治疗目前尚无有效的治疗方法 突然听力下降时,治疗方法与突发性聋相同, 如改善内耳微循环, 应用糖皮质激素、神经营养药物, 绝对休息,高压氧等 有残余听力的病人可佩戴助听器，助听器效果不佳极重度聋者可行入工耳蜗植入术。病例1病例1患者， 男性，9岁。波动性听力下降7年，听力明显下降2周就诊。2岁时因发现患者对声音反应差，且不会讲话首次就诊我听力中心，经内耳CT （见图）检查被确诊为“前庭导水管扩大综合症”。多年来听力呈渐进性波动性下降趋势，近年来听力波动在95～105（HL）之间。使用P38全数字助听器，在杭州聋儿康复中心康复后，现已进入正常学校。就诊前被老师打了头部，患儿即感听力明显下降，双耳纯音听阈大于115dB。予高压氧及住院治疗，但恢复不理想。null正常对照病例2病例2患者，女性 ，6岁。双耳听力下降4年，加重伴眩晕2天就诊。2岁时发现说话迟、口齿不清就诊于我听力中心，检查见双耳ABR阈值为80dB(HL)，2年前经CT（见右图）检查发现双耳LVAS。 已用双耳C19全数字助听器，已康复进入正常学校，2天前从滑梯上摔下，即感眩晕、呕吐，双耳听力明显下降，ABR 检查为100dB (HL)无反应。null正常对照