遗传咨询PPT课件

遗传咨询 遗传咨询： 又称遗传商谈。是指医生或遗传学工作者通 过询问，检查和收集家族史后对遗传病患者或其 家属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、 治疗及预后、特别是再发风险等问题进行解答、 讨论或商谈的过程。 第一节、遗传咨询的临床基础 一、遗传咨询的种类和主要内容 (一)、根据遗传病的性质分： 1、指令性遗传咨询： 是指在全面了解患者的有关情况如遗传病的种 类、遗传方式、家族发病等情况并计算再发风险 后为患者作出是否结婚或生育的决定。这种咨询 适于一些特殊情况，如患者所患疾病为国家禁婚 或禁育的遗传病，如精神分裂症、侏儒症、先天 愚型。 2、非指令性遗传咨询： 是指在全面了解并进行分析后，将再发风险 率告知患者或来访者，并提出建议供患者或家属 参考，让其根据具体情况自己作出结婚或生育的 决定。 (二)、根据遗传病发生与否分为： 1、回顾性遗传咨询 指一个家庭出现了遗传病患者后，为防止再 出生同种遗传病的后代而进行的咨询；如一对生 育了一个遗传病患儿的夫妇来咨询第二胎的发病 风险，目前国内广泛开展的大多是这类咨询。 2、前瞻性遗传咨询 又称预防性遗传咨询，是指医生在遗传谱查 的基础上对检出的有风险的个体（如携带者）或 家庭进行婚育指导，防止小家庭首例遗传病患儿 的出生。 (三)、临床上遗传咨询分为： 1、婚前咨询 主要问题：①本人或对方家属中的某种遗传 病对婚姻的影响及对后代健康的影响；②双方有 一定的亲属关系，能否结婚和生育，如生育对后 代的影响如何；③双方中一方患某种疾病，能否 结婚和生育，后代情况如何。 2、产期咨询： 主要问题：①双方中一方或家属为遗传病患 者，生育子女是否会得病，发病率如何；②曾生 育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； ③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿 健康。 3、一般咨询： 主要问题：①本人有遗传病家族史，这种病 是否会累及本人或子女；②习惯性流产是否有遗 传方面的原因；③多年不孕的原因及生育指导； ④有致畸接触史及对后代影响；⑤某些畸形与遗 传有无关系；⑥已确诊的遗传病能否治疗。 二、遗传咨询门诊和咨询医师 1、门诊：遗传医学中心和综合性医院附设 的遗传咨询门诊。 2、咨询医师：①要求对遗传病的基本理论、 原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊 断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、酶学 诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断；③能熟悉地 运用遗传学原理，理论对各种遗传病进行病因分 析，确定遗传方式，并能区分是上代遗传还是新 突变；④需掌握某些遗传病群体资料，包括群体 发病率、基因频率、携带者频率和突变率，对再 发风险作出正确估计。 三、有一定条件的实验室和辅助检查手段 包括细胞遗传学、生化遗传学及分子生物学 检测，另有B超、X光、心电图、各种内窥镜、造 影术、断层扫描等。 四、有各种辅性助工作基础 如病案登记、婚姻史、生育史、家族史（包 括绘制系谱图），产前诊断必须的绒毛、羊水、 胎血采集技术的配合。 第二节、遗传咨询的主要步骤 一、准确诊断 1、通过病史、家族史的咨询和调查绘制系 谱图，作出初步分析。 2、通过临床诊断、Chr检查、生化与基因诊 断、杂合体检测、皮纹分析及其它辅助性器械检 查，尽力作出明确的诊断。 二、确定遗传方式 三、对再发风险的估计 四、提出对策和 1、产前诊断：主要是性别选择,检测Chr数目 2、冒险再生育：指再发风险低的遗传病 3、不再生育：指无法避免或高风险者 4、过继认领：指无法避免者 5、人工受精：指男性生殖C异常 6、借卵怀胎：指女性卵子异常 五、随访和扩大咨询 第三节、遗传病再发风险的估计 一、染色体病再发风险的估计 Chr病再发风险的估计实际上是经验危险率或群 体发生率，但对平衡易位携带者后代的发病率可作 出估计。 二、AD风险估计：通常为1/2 例如：①外显率：是指杂合子中的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率，用100%示。 ②新突变：再发风险50%。 三、AR风险估计： 通常为1/4，但患者的配偶是杂合子，子女风险为50%。 四、XR 五、XD 第四节、遗传病的预防（群体筛选） 一、遗传病的普查与登记 重点是高危人群的普查：如广东对蚕豆病的普 查集中在广东兴宁高发区，对38000人进行了红 细胞G6PD活性普查，发现该酶的缺乏者2700人， 于是这部分人被重点预防，结果使该地区蚕豆 病的发病率降低了一半。 二、避免接触有害因子 1、如亚硝酸盐、5-嗅尿嘧啶是易引起基因突变 的诱变剂。 2、如放线菌素D、咖啡咽、环磷酰氨等是Chr断 裂诱变剂。 3、各种射线、放射线物质、电离辐射。 三、遗传携带者检出 1、隐性杂合子检出 主要通过检查酶的活性和产物量来确定，如苯丙 酮尿症（PLU）患者体内苯丙氨酸羟化酶活性仅为正 常人的50%。 2、具有平衡易位携带者个本检出。如：45，xx （xy）.—14—21+t(14q21).主要通过Chr检查。 3、带有显性致病基因但尚未发病个体的检出。 四、新生儿筛选 对已出生的新儿进行某些遗传病的症状前诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，进行新生儿筛选的这些疾病发病率高、危害大、早期治疗可取得较好效果。如PKU、G6PD、家族性甲状腺肿瘤，目前我国已列入新儿筛查的病有12种。 五、产前诊断： 又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确诊断。 1、产前诊断适应症 2、产前诊断的实验室检查 第五节、遗传与优生 一、优生的概念： 使用遗传学原理和方法改善人类遗传素质， 使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。 遗传素质：指从亲代传递到子代体格上和智 能上遗传性状的总和。优生学涉及到医学遗传学、临床遗传学及环境科学，从社会性上看又涉及到人口学、伦理学、社会学和法学。 对于通过改善后天环境的各种措施，使优秀 的遗传素质得到充分发挥，以确保人们得到优秀 的后代，称“优育”。 二、优生学的分类： 基因人类遗传学家高尔顿1883年创立优生学 1960年斯特恩在《人类遗传学原理》一书 中，将优生学分为两个支系： 1、预防性优生学（消极性优生学） 指减少或消除人群中产生不利表型的等位基 因频率，减少出生缺陷的发病率，它本身又涉及 到许多学科和措施，都是预防性优生学的内容。 1）优生法规：用法律来限制婚姻和生育。如 1948年日本制定的《优生保护法》，规定男女双方 应交换健康证明书、Rh血型以及其它某些血型相合 证明书、遗传性疾病证明书，同时规定以下几种遗 传性疾病不能结婚或生育：遗传性精神病（精神分 裂症、躁狂抑郁性精神病）、癫痫、遗传性精神发 育迟缓、严重的遗传性精神素质病、严重的遗传性 躯体疾病（如慢性舞蹈病等22种疾病）；严重的遗 传性畸形以及禁止近婚。我国1950和1980年婚姻法 都有禁止近婚的规定。 2）产前诊断和遗传咨询 3）致畸学 2、演进性优生学（积极优生学） 即促进和增加有利表现型等位基因频率，或 促进有利表现型等位基因组合，达到产生优秀后 代的目的，主要内容为： 1）人工受精 2）借卵怀胎 3）重组DNA技术 4）优境学：优良环境 指胚胎生长发育的内外环境，其中影响胎儿 生长发育重要因素是孕妇的合理营养，以及免受 外界不良因素的影响。 优境学包括：围产期保健和孕妇营养 ①围产期保健： 通常孕妇满28至分娩后7天，这段时间称围 产 期。但从优生学角度应把围产期保健提前至 孕前期。 围产期保健主要包括：孕期合理用药，预防 孕期感染、高危妊娠检出。 ② 孕妇营养： ③热能需要、蛋白质需要、铁的需要、钙和 P的需要、维生素需要。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 * * * *