医学遗传学复习题

遗传复习题（黑体为多选题）第1章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第2章遗传的分子基础 1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是   1）多糖   2）蛋白质   3）DNA   4）脂类 2、DNA的复制是采用   1）全保留复制   2）半保留复制   3）全新复制   4）随机复制 3、基因中插入或丢失一个碱基会导致   1）变化点所在密码子的改变   2）变化点以前的密码子改变   3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变 4、以DNA为合成RNA的过程称为   1）复制   2）转录   3）翻译   4）反转录  5、中心法则的正确顺序是   1）DNA->RNA->蛋白质   2）RNA->DNA->蛋白质3）DNA->蛋白质->RNA   4）RNA->蛋白质->DNA 6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为   1）同义突变   2）错义突变   3）无义突变   4）移码突变 7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为   1）外显子   2）内含子   3）启动子   4）增强子 8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为   1）外显子   2）内含子   3）启动子   4）增强子  9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为   1）同义突变   2）错义突变   3）无义突变   4）移码突变 10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成   1）同义突变   2）错义突变   3）无义突变   4）移码突变 11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUUC．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是()A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第3章遗传的细胞基础 1、染色质和染色体是   1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式   2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式   3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现   4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现 2、常染色质是指间期细胞核中   1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质   2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质   3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质   4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质 3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由   1）DNA和RNA组成   2）DNA和组蛋白质组成   3）RNA和蛋白质组成   4）核酸和非组蛋白质组成 6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体   1）1   2）2   3）3   4）4 7、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为   1）7对   2）6对   3）6对+X染色体   4）7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为   1）染色单体   2）姐妹异染单体   3）非姐妹染色单体   4）同源染色体 10、按照ISCN的系统，1号染色体，短臂，3区，1带应表示为   1）1p31   2）1q31   3）1p3.1   4）1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、16号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合E．四分体分成两个二分体21、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带，第3亚带应表示为A．1p31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．13E．1p313第4章染色体畸变与染色体病 1、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为   1）单方易位   2）串联易位   3）罗伯逊易位   4）复杂易位2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位 3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成   1）单倍体   2）三倍体   3）单体型   4）三体型 4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成   1）单体型   2）三倍体   3）单倍体   4）三体型 5、46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示   1）一女性体内发生了染色体的插入   2）一男性体内发生了染色体的易位   3）一男性带有等臂染色体   4）一女性个体带有易位型的畸变染色体6、46，XY，del(2)(q21：)表示A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复D．一女性个体带有易位型的畸变染色体7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为   1）多倍体   2）非整倍体   3）嵌合体   4）三倍体8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为   1）超二倍体   2）亚二倍体   3）四倍体   4）三倍体9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组，可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型10、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为   1）常染色体结构异常   2）常染色体数目异常的嵌合体   3）性染色体结构异常   4）性染色体数目异常的嵌合体 11、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为   1）超二倍体   2）亚二倍体   3）亚倍体   4）亚三倍体12、某种人类肿瘤细胞染色体数为59条，称为A．三倍体，B．亚二倍体C．四倍体D．超二倍体 13、某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体14、四倍体的形成可能是   1）双雌受精   2）双雄受精   3）核内复制   4）不等交换15、嵌合体形成的原因可能是   1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对   2）卵裂过程中发生了染色体的不分离   3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失   4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离16、嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失17、染色体数目异常形成的可能原因是   1）染色体断裂和倒位   2）染色体倒位和不分离   3）染色体复制和着丝粒不分裂   4）染色体不分离和丢失18、染色体非整倍性改变的机理可能是   1）染色体断裂及断裂之后的异常重排   2）染色体易位   3）染色体倒位   4）染色体不分离19、染色体结构畸变的基础是   1）姐妹染色单体交换   2）染色体核内复制   3）染色体断裂及断裂之后的异常重排   4）染色体不分离20、易位型先天愚型的核型为A．46，XX／47，XX，+21B．46，XX，-14，+t(14q21q)C．45，XX，-14．-21，+t(14q21q)D．45，Xx．-21，-21，+t(21q21q)21、细胞在BrdU培养基中经过()个复制周期后，可检测染色体出现姐妹染色单体交换的情况。A．一B．二C．三D．四E．五22、21／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是A．1／3B．1／2C．1D．1／4E．3／423、经染色体检查发现某个体是具有一个臂间倒位异常染色体的携带者，若同源染色体之间发生重组，则该个体可能形成几种染色体异常的生殖细胞A．5种B．2种C．3种D．4种E．6种24、klinefelter综合征的临床表现为A．习惯性流产B．满月脸、猫叫样哭声C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D．材高大、性格暴躁、常有攻击性行为E．两性畸形25、如某人核型为45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q21)，则表明在其体内的染色体发生了A．中间缺失B．臂间倒位C．易位D．插入E．断裂和缺失26、染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体不分离和丢失D．染色体复制E．染色体易位27、四倍体的形成可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．核内有丝分裂E．染色体不分离28、染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入．D．核内复制E．双雌受精29、染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排30、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离31、染色体数目畸变的可能原因是A．染色体发生了倒位B．染色体发生了易位C．受精卵的卵裂时发生了染色体不分离D．配子形成时的减数分裂I发生了染色体不分离E．配子形成时的减数分裂II发生了染色体不分离32、嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．减数分裂时染色体丢失C．卵裂时姐妹染色单体不分离D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失33、染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCEE．以上都不是34、染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．染色体不分离E．以上都不是35、染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCEE．以上都不是36、等臂染色体的形成机理包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位37、染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．三倍体C．四倍体D．单体型E．三体型38、染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．倒位D．等臂染色体E．易位39、染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．倒位D．易位E．嵌合体40、染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCED．不等交换E．易位41、当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体．B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．以上都不是42、下列疾病中属于染色体病的是A．Down综合征B．KIinefelter综合征C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症E．Turner综合征43、罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位A．D／DB．D／GC．D／ED．G／FE．G／G44、先天愚型患者体内所发生的染色体畸变为A．亚二倍体B．超二倍体C．三体型D．三倍体E．多倍体45、先天愚型患者的核型可为A．47，XX(XY)，+21B．46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)C．45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)D．46，XX((XY)／47，XX(XY)，+21E．46，XX(XY)，-21，+i(21q)46、先天性睾丸发育不全综合征患者的核型可为A．45，X0B．47，XXYC．48，XXXYD．46，XYE．46，XY／47，XXY47、先天性卵巢发育不全综合征患者的核型可为、A．47．XXXB．46．XX／47，XXXC．45，X0D．45，X0／46，XXE．48，XXXX48、下列核型中哪项的写是错误的A．46，XX，t(4：6)(q35；q21)B．46，XX，del(5)(qter→q21：)C．46,XX，inv(2)(pter→p21：：q31→qter)D.46，XY．t(4,6)(q35，q21)E．46,XY／47,XXY49、SCE是指A．染色体重排B．染色体断裂率C．一条染色体的两条单体在同一位置发生片段交换D．染色体重组E．同源染色体片段交换50、具有下列哪种核型的先天愚型患者的发病可能与母亲的年龄相关A．47,XX(XY),+21B．46,XX(XY),-14．+t(14q21q)C．46,XY(XY),-21，+i(21q)D．46,XX(XY)／47．XX(XY)．+21E．46,XX(XY),-22，+t(21q22q)51、下列哪种染色体病具有严重智力低下的症状A．Down综合征B．KlinefeIter综合征C．脆X综合征D．苯丙酮尿症E．Turner综合征52、具有下列哪种核型的人有可能出现习惯性流产A．46．XX，inv(2)(p21q31)B．46，XX,deI(2)(p21)C．46．XX，t(4：6)(q35：q21)D．46，XX，dup(1)(p31p35)E．46,X,i(Xq)53、染色体结构畸变的类型有A．丢失B．插入C．交换D．倒位E．易位54、简述21三体综合征的临床分型及其发病原因。第5章单基因遗传和多基因遗传 1、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是   1）只能是A血型   2）只能是O血型   3）A型或O型4）AB型5）都有可能 2、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征   1）男女发病机会均等   2）系谱中呈连续传递现象   3）患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者   4）双亲无病时，子女一般不会发病 3、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是   1）外祖父或舅父   2）姨表兄弟   3）姑姑   4）同胞兄弟 4、外耳道多毛症属于   1）Y连锁遗传   2）X连锁隐性遗传   3）X连锁显性遗传   4）常染色体隐性遗传 5、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为   1）常染色体显性遗传   2）常染色体隐性遗传   3）性染色体显性遗传   4）性染色体隐性遗传 6、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中   1）有1/4可能为白化病患者   2）有1/4可能为白化病携带者   3）有1/2可能为白化病携带者   4）有1/2可能为白化病患者 7、对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为   1）AA2）Aa   3）aa   4）XAXa 8、下列哪一点不符合数量性状的变异的特点   1）相对性状存在着一系列中间过渡类型   2）在一个群体是连续的   3）相对性状间差异明显   4）分布近似于正态曲线 9、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由   1）多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果   2）遗传基础的作用大小决定的   3）环境因素的作用大小决定的   4）群体大小决定的10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 11、多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是   1）精神分裂症   2）糖尿病   3）先天性幽门狭窄   4）软骨发育不全 12、下列疾病中不属于多基因遗传病的是A．精神分裂症B．软骨发育不全C．糖尿病D．唇裂13、下列哪种疾病为多基因遗传病A．半乳糖血症B．地中海贫血C．精神分裂症D．糖原贮积症E．蚕豆病14、多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则   1）群体易患性平均值越高，群体发病率越高   2）群体易患性平均值越低，群体发病率越低   3）群体易患性平均值越高，群体发病率越低4）群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关15、多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远，则A．群体的发病率就越高B．群体的发病率就越低C．阈值就越低D．阈值就越高E．以上都不对16、当某种多基因遗传病的易患性平均值与阈值相距越近时，A．平均值越高，则群体的发病率就越高B．平均值越高，则群体的发病率就越低C．平均值越低，则群体的发病率就越低D．平均值越低，则群体的发病率就越高E．平均值越高，阈值越高17、在多基因遗传病中，利用爱德华估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A．群体发病率70％～80％，遗传率为l％～10％B．群体发病率70％～80％，遗传率为0.1％～l％’C．群体发病率l％～10％，遗传率为70％～80％D．群体发病率0.1％～1％，遗传率为70％～80％18、受一对等位基因所控制的疾病，即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为A．染色体病B．体细胞遗传病C．多基因病D．单基因病19、下列哪一点不符合数量性状的变异的特点A．相对性状存在着一系列中间过渡类型B．在一个群体是连续的C．相对性状间差异明显D．分布近似于正态曲线E．分布范围广泛20、下列哪一条不是多基因遗传的特点、A．变异在群体中是连续的B．若干对基因共同控制一个性状C．基因之间存在显隐性D．基因均为微效基因E．环境因素与遗传因素共同作用21、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别A．易患性阈值高，则其子女的复发风险相对较高B．易患性阈值低，则其子女的复发风险相对较低C．易患性阈值高，则其子女的复发风险相对较低D．易患性阈值低，则其子女的复发风险相对较高E．易患性阈值与男性相同，但其子女的复发风险相对较高22、多基因遗传病发病率存在性别差异时，发病率高的性别A．阈值高，子女的发病率高B．阈值高，子女的发病率低C．阈值低，子女的发病率低D．阈值低，子女的发病率高E．以上都不对23、多基因遗传时，两个极端变异个体杂交后，子1代A．均为中间类型B．变异范围更广C．均为极端变异个体D．会出现少数极端变异个体E．为显性基因控制的极端24、以下哪种描述不正确A．多基因病发病率往往比单基因病发病率低B．多基因病发病率往往比单基因病发病率高C．多基因病受遗传因素和环境因素的影响D．多基因病的性状属于数量性状E．多基因病的致病基因有多个25、多基因遗传性状变异的分布曲线A．存在两个峰B．仅有一个峰C．有一个或两个峰D．有两个或三个峰E．有三个峰26、如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁隐性遗传病D．X连锁显性遗传病E．Y连锁遗传病27、一红绿色盲(XR)的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中A．女儿全部为红绿色盲患者B．儿子全部为红绿色盲患者C．儿子全部为红绿色盲携带者D．女儿全部为红绿色盲携带者E．以上都不对28、短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％。一个该病患者(Aa)与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率A．3／4B．2／3C．1／4D．1／2E．129、近亲婚配的危害性主要是增加了下列哪种遗传方式遗传病的发病率A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁隐性遗传病D．X连锁显性遗传病E．Y连锁遗传病30、杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为A．延迟显性B．完全显性C．不完全显性D．共显性E．不规则显性31、下列与多基因遗传病的复发风险有关的是A．患者病情严重程度B．家系中患者人数C．亲缘关系的远近D．群体的发病率E．遗传率的大小32、一种多基因病的阈值与平均值相距愈近，则其群体A．发病率愈低B．阈值愈低C．发病率愈高D．阈值愈高E．发病率和阈值均愈高33、下列疾病中属于多基因病的是A．Down’S综合症B．苯丙酮尿症C．精神分裂症D．糖尿病E．先天聋哑34、一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为A．0型B．AB型C．A型D．B型E．以上4种血型都可能35、在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为A．XaXaB．XAXaC．XAXAD．XAYE.XaY36、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女儿的基因型可能为A．BbB．XBXBC．BBD．XBXbE．XbXb37、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是A．男女发病机会均等。B．双亲无病时，子女有可能患病。C．患者的同胞中1／2将会发病。D．患者的子代中将有1／2患病。E．系谱一般呈连续传递。38、某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知道控制这种病的基因在Y染色体上，这名男子婚后所生子女患病情况是()A．所生男孩皆有此病B．所生男孩或女孩都有可能患病。C．所生男孩有1／2可能患病。D．所生女孩有1／2可能患病。E．所生女孩不可能患病。39、在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是()A．YYRRB．YyRrC．YyrrD．YyRrE．yyRR40、下列基因型的个体中，表现型相同的是()A．YYRR和YyRrB．yyRr和YYRrC．Yyrr和YYrrD．yyrr和YYRRE．YyRr和yyrr41、杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为()A．完全显性B．不完全显性C．共显性D．不规则显性E．延迟显性42、下面是一个白化病的系谱，简答下列问题：1)此病属于什么遗传方式?2)写出先证者及其父母的基因型3)IV-2是携带者的概率是多少?第6章群体遗传学1、基因频率是指   1）一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率   2）一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率   3）一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率   4）一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率2、基因型频率是指   1）一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率。   2）一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率   3）一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率。   4）一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率。 3、一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是   1）基因型频率   2）表现型频率   3）基因频率   4）基因型频率和基因频率 4、在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为   1）只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率   2）只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率   3）只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率   4）以上都不对 5、已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为   1）55%   2）45%   3）35%   4）40% 6、下列哪个群体为平衡群体？   1）AA50；Aa250；aa50   2）AA50；Aa200；aa50   3）AA25；Aa100；aa25   4）AA50；Aa100；aa50 7、在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是   1）0.0001   2）0.0002   3）0.02   4）0.018、在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型(aa)的频率是0.0009，杂合子Aa的频率是A．0．0009B．0．0006C．0．06D．0．03E．0．00039、先天性聋哑(AR)的群体发病率为0．0004，该群体中携带者的频率是A．0.01B．0.02C．0.0002D．0.04E．0.110、在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病(XR)的男性发病率为0．02，则女性发病的概率为A．0.02B．0.04C．0.0004D．0.0002E．0.00411、在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病(XR)的致病基因的频率为0．07．则男、女发病率分别为A．0.07；0.0049B．0.0049；0.0049C．0.07；0.07D．0.0049；0.07E．以上都不对12、某群体中A突变为a的频率u为24×10-6，a突变为A的频率v为16×10-6，则平衡时a基因的频率为A．0.67B．0.33C．0.4D．0.6E．不能确定13、对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中   1）患者几乎均为男性   2）患者几乎均为女性   3）女性患者约为男性患者的2倍   4）男性患者约为女性患者的2倍14、选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果A．对显性等位基因的选择有效，而对隐性等位基因的选择无效B．对显性等位基因的选择无效，而对隐性等位基因的选择有效C．同样有效D．对显性基因作用迅速而对隐性基因的作用缓慢E．对显性基因和隐性基因的作用都是缓慢的 15、表兄妹结婚的近婚系数（F）为   1）1/2   2）1/4   3）1/84）1/1616、下列哪项不会改变群体的基因频率A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低17、不影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体内个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中的选择性交配E．选择18、一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡A．一代B．两代C．三代D．四代E．根据基因频率具体计算19、白化病的群体发病率为0．0001，该群体中携带者的频率是A．0．01B．0．02C．0．0002D．0．04E．0．120、对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中A．患者几乎均为男性B．患者几乎均为女性C，女性患者约为男性患者的2倍D．男性患者约为女性患者的2倍E．以上都不对21、一个群体中AA个体频率为0．6，Aa为0．3，aa为0．1，则a的频率为A．0．75B．0．35C．0．2D．0．25E．0．422、影响遗传平衡的因素主要有A．群体大小B．突变C．选择D．迁移E．遗传漂变23、近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．线粒体病D．x连锁显性遗传病E．多基因遗传病24、群体遗传结构是指群体的A．基因频率B．基因型频率C．表现型频率D．所有基因组成E．所有基因型组成25、对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中A．患者几乎均为男性B．患者几乎均为女性C．女性携带者约是男性患者的2倍D．男性患者约是女性患者的2倍E．女性患者约是男性患者的2倍26、对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中A．患者几乎均为男性B．患者几乎均为女性C．女性携带者约是男性患者的2倍D．男性患者约是女性患者的2倍E．女性患者约是男性患者的2倍27、选择作用对不同基因的影响效果不同，它对A．常染色体显性基因的作用相对迅速B．常染色体显性基因的作用相对缓慢C．常染色体隐性基因的作用相对迅速D．常染色体隐性基因的作用相对缓慢E．常染色体显性基因和隐性基因的作用相同28、近婚系数为1／16的情况为A．同胞B．叔与侄女C．表兄妹D．姨与外甥E.堂兄妹29、某个遗传平衡群体中，红绿色盲基因的频率为0．07，则A．女性发病率为0.0049B．男性发病率为0.0049C．女性发病率为0.07D．男性发病率为0.07E．群体总发病率为0.1430、选择系数的含义是A．降低了的适合度B．发生突变的基因数C．基因没有传下去的比例D．发生转移的基因数E．基因被淘汰的比例31、下列那种情况可以使致病基因频率上升A．突变负荷增强B．选择放松C．选择压力增强D．迁移E．分离负荷增强32、在遗传平衡群体中，对于性连锁基因A．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同B．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同C．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同D．雌雄两性的基因频率不同，。同一表现型的个体在雌雄性中的比例却相同E．雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同33、某个遗传平衡群体中，红绿色盲基因的频率为0．05，则A．女性发病率为0．0025B．男性发病率为0．0025C．女性发病率为0．05D．男性发病率为0．05E．群体总发病率为0．10第7章分子病与遗传性酶病1、下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因   1）同义突变   2）错义突变   3）无义突变   4）终止密码突变 2、导致异常血红蛋白HbLepore的基因突变类型为   1）单个碱基置换   2）移码突变   3）整码突变4）融合基因 5）片段突变 3、血红蛋白病H患者的基因型为   1）--/--   2）α-/--   3）αα/--   4）α-/α- 4、一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是   1）0   2）1/2   3）1/4   4）1/85、使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是   1）苯乙酸和苯乳酸   2）苯丙氨酸   3）苯丙酮酸   4）苯丙酮6、造成白化病I型的异常表型的代谢结果是   1）代谢终产物缺乏   2）代谢底物积累   3）代谢终产物增多   4）代谢中间产物积累 7、β重型地中海贫血患者的基因型为   1）βA/βA   2）β0/βA   3）β+/βA   4）β+/β+ 8、下列不属于血红蛋白病的是   1）镰形细胞贫血症   2）β-海洋性贫血   3）地中海贫血   4）Marfan综合征 9、人类β珠蛋白基因簇定位于   1）11q15   2）11p15   3）16p134）16q13 5）16q15 10、苯丙酮尿症患者体内缺乏   1）苯丙氨酸羟化酶   2）酪氨酸酶   3）半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶   4）葡萄糖-6-磷酸酶11、下列哪种情况是导致HbConstantSpring的原因A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变12、导致异常血红蛋白HbWagne的基因突变类型为A．单个碱基置换B．移码突变C．整码突变D．融合基因E．片段突变13、属X-连锁隐性遗传的分子病为A．HbM病B．Q地中海贫血C．血友病AD．I型成骨不全E．Marfan综合征14、下列几个人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白A．αB．βC．γD．ψβE．δ15、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是A．βo／β+B．δβo／δβ+C．βo／βAD．β十／β+E．β十(高F)／β+(高F)16、人类HbLepore的类β珠蛋白链由δβ基因编码，该基因的形成机理是A．碱基置换B．碱基插入C．密码子插入D．染色体错误配对引发的不等交换E．基因剪接17、血友病A型和B型的遗传方式同是A．ADB．ARC．XDD．XRE．Y连锁18、白化病Ⅰ型患者体内缺乏A．苯丙氨酸羟化酶B．半乳糖激酶C．酪氨酸酶D．精氨酸酶E．葡萄糖－6－磷酸脱氢酶19、人类a珠蛋白基因簇定位于A．11ql5B．11pl5C．16p13D．16q13E．16q1520、β珠蛋白基因簇中，假基因是A．βB．AγC．δD．ψβE．ε21、HbBart‘S胎儿水肿综合征患儿的基因型为A．--/--B．α-／-C．αα／--D．α-／α-E．αα／α-22、β重型地中海贫血患者的基因型为A．βA／βAB．β0／βAC．β+／βAD．β+/β+E．βA／δβ23、一个正常男性，他的妻子是重型β-地中海贫血的患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者的可能性是A．0B．1／2C．1／4D．1／8E．124、苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关A．代谢终产物缺乏B．代谢底物积累C．代谢终产物增多D．代谢中间产物积累E．出现异常旁路代谢产物25、下列属于血红蛋白病的是A．镰形细胞贫血症B．血友病C．地中海贫血D．HbH病E．Marfan综合征26、重型B-地中海贫血患者的地中海贫血体征包括有A．头大B．眼睑浮肿。C.眼距宽D．鼻梁塌陷E．肝脾肿大27、根据蛋白质的功能差异，分子病可分为A．运输性蛋白病B．受体蛋白病C．免疫蛋白缺陷病D．胶原蛋白病E．凝血及抗凝血因子缺乏症28、导致异常血红蛋白病的基因突变类型有A．单个碱基置换B．移码突变C．整码突变D．融合基因E．终止密码突变29、β珠蛋白基因簇包括的基因A．εB．γC．βD．δE．ζ30、苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关A．代谢终产物缺乏B．代谢底物积累C．代谢终产物增多D．代谢中间产物积累E．出现异常旁路代谢产物31、β重型地中海贫血患者的基因型为A．BA／BAB．BO／BAC．B+／BAD．B+/B+E．B+／αβ32、一个正常男性，他的妻子是重型β-地中海贫血的患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者的可能性是A．0B．1／2C．1／4D．1／8E．133、苯丙酮尿症患者体内缺乏A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶D．葡萄糖-6磷酸酶E．半乳糖激酶34、能表达出人类正常珠蛋白的基因是A．αB．βC．ψβD．γE．δ35、轻型α地中海贫血患者的可能基因型是A．――/――B．―α/―αC．―α／ααD．――／ααE．αα/αα36、镰形细胞贫血症患者的红细胞A．形态正常B．形态异常C．变形能力增加D．变形能力下降E．易破裂第8章肿瘤遗传学 1、RB基因是   1）癌基因   2）抑癌基因   3）原癌基因4）肿瘤转移基因5）肿瘤转移抑