戊二酸血症1例报告_临床医学论文_医药学论文

戊二酸血症1例报告_临床医学_医药学论文 　　戊二酸血症是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二堆积[1]。此病多为携带者，极少发病，但发病后病情凶险，进展迅速，若不及时治疗随时有什么危险。贵州省遵义市妇幼保健院发现戊二酸血症1例，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料：患儿，女，3个月，患儿系第三胎第二产，胎龄38周，母孕期无异常，非近亲婚配，家族中无类似患者。出生体重3 900 g，Apgar评分9分，人工喂养，因头向左侧略偏就诊于儿保科。测体重7 200 g，身高62.5 cm，坐高40 cm，头围45.2 cm。营养中上等，头大明显，无特殊面容。患儿饮食良好，可逗笑，有吃手动作，不能笑出声，抬头30°，前囟3.5 cm，稍蓬隆，张力正常。头略向左偏，心、肺、腹部正常。握持反射消失，四肢肌张力降低。 1.2 治疗方法：遂做B超查胸锁乳突肌无增厚，外院做头部CT检查提示外部性脑积水，脑电图未发现异常，发育商（DQ）83分。遂考虑为脑积水致患儿头大、肌张力异常及大运动发育落后。建议康复治疗并随诊头围增长情况。4月龄时就诊我科，康复治疗1个月，侧头围47.6 cm，抬头30°，无明显好转，肌力肌张力仍降低，建议转上级医院作进一步检查，排除其他遗传代谢性疾病。患儿家长遂就诊于北京儿童医院诊断为戊二酸血症，给予左旋肉碱、Vit B2、Vit B1及限制蛋白质饮食治疗。 2 结果 　　4月龄时就诊我科，康复治疗1个月，侧头围47.6 cm，抬头30°，无明显好转，肌力肌张力仍降低；7月龄就诊与我科，可独坐片刻，肌张力明显恢复，能听懂自己的名字，可左右手换物。 3 讨论 　　戊二酸血症系常染色体隐性遗传，是一种以反复发作的非酮症性或低酮症性低血糖、脂质贮积性疾病、代谢性酸中毒及轻度的高氨血症为主要临床特征的遗传代谢性疾病[1]。多为携带者，本病较为罕见，全球报道仅数10例。其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。本病患者临床现的个体差异很大，重症患者发病早，症状重，轻症患者可无症状。主要临床表现为精神运动发育迟滞，个别患儿可出现大头畸形、或者肝脏增大。在感染、尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等，并出现椎体外系症状，如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现[2]。作为儿保专科门诊医生，应在诊断明确及药物治疗的基础上，给予饮食及健康指导。 3.1 饮食指导：饮食控制的原则是低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食。蛋白质的摄取量控制在1.0～1.25 g/（kg·d）。可为患儿选择低蛋白食物和蔬菜，蛋类、牛羊肉、紫菜及豆制品最好不吃，因其蛋白质含量很高[3]。同时要保证热量及各种营养素供应，热量供给420～483 kJ/（kg·d）。建议少量多餐，这样可避免长时间饥饿及血糖过低而并发身体代谢的危机。 3.2 健康教育：①饮食及服药指导：向家长说明此病为遗传性疾病，药物及饮食控制应终身坚持，最重要的是避免不当饮食，如过量蛋白质摄入和饥饿的发生；②康复训练：患儿运动能力低下，在有条件的基础上，建议在康复门诊做康复训练，好转后鼓励患儿做主动地肢体运动。父母也应加入进患儿的康复训练中，教会家长和患儿锻炼的方法与注意事项：③预防指导：患儿由于长期饮食管理，限制蛋白质摄入，易发生营养不良、低蛋白血症，生长发育落后于同龄儿，免疫力低下，所以应注意保暖，预防病菌感染的发生。 早期诊断与治疗对于患儿的预后至关重要，因为目前的治疗可以使90%的患儿不出现脑损伤，而未经治疗的患儿则有90%会出现严重的神经系统功能障碍[4]。本病是在儿保门诊测量头围时发现头围大而进一步检查时发现，在我国的报道极少，故作为儿童保健医生，应该提高对本病的认识，且更不应忽视常规头围测量，对头围增大且发育落后的患儿应定期随访，认识到头围测量对发现很多疾病早期的重要性。 4 参考文献 [1] Wilson GN,Chadarevian JP,Kaplan P,et al.Glutaric aciduria typeⅡ:review of thephenotype and report of an unusual glomerulopathy[J].Am J Med Gener,1989,32(2):395. [2] Twomey EL,Naughten ER,Donoghue VB,et al.Neuroimaging findings in glutaric aciduria type 1[J].Pediatr Radiol,2003,33(12):823. [3] 于 康.临床营养治疗学[M].北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版,2004:311. [4] Hoffmann GF,Zschocke J.Glutaric aciduria typeⅠ:from clinical,biochemical and molecular diversity to successful therapy[J].Inherit Metab Dis,1999,22(2):381. 论文来源及论文写作发表：http://www.518lunwen.cn/