1例婴儿骨皮质增生症的X线诊断

1例婴儿骨皮质增生症的X线诊断 2007正右江民族医学院第3期 发出之后的PCA主干一般不会发生永久性神经功能障碍.但 有学者提出7J,结扎PCIA近侧段(Pl,P2近侧段)因保留了来源 于PCA主干的穿支侧支血供,因此结扎PCA近侧段比结扎 PCA远侧段更为安全.但是,永久性闭塞PCA仍被认为有引 起脑缺血的危险. PCA瘤有以下几个特点明显区别于颈内动脉动脉瘤:?首 先是动脉瘤的体积普遍大,且多伴有动脉硬化,甚至呈动脉的 扩张和迂曲,现为脑动脉扩张症,这在颈内动脉系统是很少 见的.其次是多呈巨大的球形动脉瘤.椎基底动脉瘤体积大 与动脉瘤壁上的动脉硬化斑块以及动脉瘤壁内多存在血栓有 关.?椎一基底动脉瘤所致各种颅内出血少于颈内动脉系统 动脉瘤.王忠诚报告J为占49.1%,而颈内动脉系统动脉瘤引 起蛛网膜下腔出血者占83.0%;其次,P2段动脉瘤以年轻人多 见[8l. 尽管对于PCA动脉瘤的手术人路有多种,但国内大多 数作者仍以翼点人路和颞下人路为主-5?I8J.前者适用于处理 基底动脉顶端,PCAPl,2动脉瘤.后者适用于处理PCAPz和 段动脉瘤,必要时可切开小脑幕,以增强显露,处理PCA更 远侧的动脉瘤和基底动脉中段动脉瘤.本例患者的临床表现 几乎符合P,段动脉瘤的所有特点:年轻,无出血,巨大的球形 动脉瘤.手术中我们采用的是颞下人路,抬起颞叶后仍不能很 好地显露,在保护好LabOr静脉情况下,切开小脑幕游离缘后 充分显露出PCA之Pl,2段,后交通动脉,基底动脉及分又.由 于动脉瘤巨大,瘤颈与载瘤动脉完全融合,且载瘤动脉与巨大 的动脉瘤体相比显得过于细小,无法行夹闭或切除后缝合载瘤 动脉缺口,亦不能用多个Sugita窗式直角型动脉瘤夹夹闭瘤 颈,只能行孤立术,用3个动脉瘤夹分别夹闭P2段起始部,后交 通动脉,P2段远端.术后患者恢复良好,仅留轻微左侧肢体偏 瘫和动眼神经不全麻痹,术后3个月复查,偏瘫基本恢复.通 过本例患者的手术,我们认为:对不能行夹闭的P2段动脉瘤行 孤立术是可行和安全的. 参考文献: [1]ZealAA,RhotonALJr.Micorsurgicalanatomyofthepos— J].JNeurosurg,1978,48(4):534— terlorcerebralartery【 559. [2]王忠诚,赵继宗,吴震.大脑后动脉瘤[J].中华神经外科杂 志,1995,1(11):4—5. [3]张志文,李安民,闰润民,等.显微手术切除P2段巨大动脉 瘤[J].中华神经外科疾病研究杂志,2005,4(1):20—23. [4]张勇,史继新,刘承基,等.颅内后循环动脉瘤的显微手术 [J].中华显微外科杂志,1999,22(增刊):27—28. 【5]YasargilMG,AnticJ,LacigaR,eta1.Microsurgicalpteri. onalapproachtoaneurysrnsofthebasilarbifurcation[J]. SurgNeurol,1976,6(2):83—91. [6]DrakeCG.Thetreatmentofaneurysmsoftheposteriorcicu— lation[J].ClinNeurosurg,1979,26:12. [7]史继新,王汉东,杭春华,等.大脑后动脉第2段动脉瘤 [J].中华神经外科疾病研究杂志,2004,3(3):203—205. [8]王忠诚,赵继宗,张岩,等.颅内后循环动脉瘤[J].中华神 经外科杂志,1996,12(5):266—269. 收稿日期:2006—12—18;修订日期:2006—12—30 1例婴儿骨皮质增生症的X线诊断 王立学 (右江民族医学院附属医院放射科,广西百色533000) 关键词:骨皮质增生症,婴儿;X线/诊断 中图分类号:R726.8文献标识码:C文章编号:1001—58l7(2007)03—0443—02 婴儿骨皮质增生症(infantilecorticalhypercatosis,ICH)又称 Caffey病,是一种少见的婴儿时期的骨骼系统疾病,其特点为长 管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成,患处常伴有肿胀和疼 痛,临床上易误诊为慢性骨髓炎….检索近10年来国内文献, 共报道100余例,近年来有增多趋势【2J.最近我院经x线诊 断1例,现报告如下. 1病例简介 患儿,男,60天,半个月前出现哭闹,烦躁不安,随后发现双 下肢肿胀,触痛,不愿意触地而来诊.体检:体温正常,双下肢 肿胀,有触痛,质硬,局部皮肤色泽正常.白细胞8.9×10/L, 血沉17mm/h,碱性磷酸酶318u,血清梅毒(一).X线平片示双 股骨,胫骨弧度增大,外侧骨皮质明显增生,增厚.密度较均匀 ,呈对称性,未累及干骺端,周围软组织肿胀,但脂肪线清 晰(见图1,图2). 2讨论 ICH是一种自限性疾病,预后好,数月内可自愈.病因至 今未明,有人认为可能是常染色体不完全显性遗传性疾病_7J. 由于少见,临床医师容易误诊为先天性梅毒,慢性骨髓炎,维生 素A中毒,骨折后骨病形成,外伤性骨膜下出血,进行性骨干发 育不全等2.其主要临床特点有:?发病年龄多在6个月内, 且以男婴多见;全身骨骼几乎均可发病,而以四肢长骨和下颌 图1双股骨外缘骨皮 质呈明显对称性增厚, 干骺端未见受累. 图2双胫骨弧度增大,前 缘骨皮质明显增厚,未累 及干骺端,周围软组织明 显肿胀,但脂肪线清晰. 骨最为多见[】;?I临床常表现为哭闹,烦躁不安;?患处软组织 肿胀,质硬,压痛明显,但局部皮肤不红;?急性期多数患儿有 低热,白细胞升高,血沉加快,碱性磷酸酶升高;?1个月左右临 床症状可消失,实验室检查恢复正常.一般临床症状消失早于 X线表现. ----—— 443----—— 2007年右江民族医学院第3期 x线平片对ICH的诊断十分重要.根据病程长短可分为4 期:即软组织肿胀期,骨膜增生期,骨皮质增生期和恢复痊愈 期,全身长管状骨和扁平骨骨皮质增厚,硬化是其x线特征性 改变,好发于下颌骨,肩胛骨,肋骨,锁骨和四肢长骨J.典型 的表现为可见各种形状的骨膜增生与病骨范围一致的软组织 肿胀,与脂肪层分界清楚.病变一般不累及干骺端~5J.有学 者[2】将ICH的骨膜增生分为线状,丘状,带状,层状,花边和簇 状骨膜增生共6型.其中丘状骨膜增生极似骨折后骨痂形成. 骨皮质大多正常,部分可出现疏松,模糊或与增生骨膜相融合. 新生骨可形成包壳状或套管状.骨髓腔大多正常. 本病例为男婴,发病在3个月内,临床主要表现为烦躁不 安,哭闹,局部肿胀疼痛等典型症状.实验室检查有白细胞及 碱性磷酸酶升高,x线摄片可见多骨受累,病骨骨膜明显增生, 周围软组织肿胀,但未见骨质破坏征象,骨骺和关节亦未见受 累.临床曾误诊为梅毒,经抗生素治疗无效,未经其它特殊治 疗,临床症状均在1个月左右消失,随访1年,发现患儿骨膜增 生处完全吸收,未见下肢遗留明显畸形,随访3个月未见复发. 通过本例,作者的体会是虽然ICH典型临床表现和化验检查对 其诊断有一定意义,但确诊主要依靠x线片L8J,特别需注意与 慢性骨髓炎,局部损伤,蜂窝组织炎,骨肿瘤,淋巴结炎,维生素 A中毒等疾病相鉴别. 参考文献: [1]李熙鸿,王晓阳,郑有伯.婴儿性骨皮质增生症4例报告 [J].罕少疾病杂志,2001,8(4):54. [2]刘东风,管宇,张立忠,等.婴儿骨皮质增生症x线诊断: 附43报告[J].中华放射学杂志,1991,24(4):227. [3]周锡华,周素华,刘利君.婴儿骨皮质增生症2例报告[J]. 华西医学,1996,ii(1):97. [4]吴文娟,吴希瑞,樊新云,等.婴儿骨皮质增生症1例误诊 [J].临床误诊误治,1999,12(1):32. [5】张广弟,张首正,张英甲,等.婴儿骨皮质增生症8例临床 x线分析[J].中外医用放射技术,1994(9):61. [6]生玉现,李爱敏.16例婴儿骨皮质增生症临床治疗观察 [J].临床儿科杂志,1998,16(1):63. [7]FriedK,ManerA,PajiewsM,eta1.Autonomaldominnat inheritancewithincompletepenetranceofCaffeydiseas(in. fantilecorticalhyperostosis)[J].ainGenet,1981,19(2): 271—274. [8]李缠生.婴儿骨外层增厚症临床分析(附9例)[J].山西医 科大学,2001,32(5):457—458. 收稿日期:2006—12—22 非霍奇金淋巴瘤中MSI/LOH与抑癌基因研究进展 罗春英,邓飞 (1.右江民族医学院病理学教研室,广西百色533000; 2.遵义医学院病理学教研室,贵州遵义563003) 关键词:微卫星;基因,肿瘤抑制;淋巴瘤,非霍奇金 中图分类号:R733文献标识码:A文章编号:1001—5817(2007)o3—0444—03 肿瘤表型的形成涉及由肿瘤抑制基因(tumorsuppressor gene,TSG)失活引起的肿瘤抑制途径和由DNA错配修复系统 功能缺陷引起的微卫星改变.微卫星是广泛存在于原核及真 核细胞基因组中简单串联重复DNA序列,并具有高度多态性. 人类许多肿瘤的发生,发展与基因组特定微卫星DNA遗传的 不稳定性(micrc~tdliteinstability,MSI)及相应等位基因的杂合 性缺失(1ossofheterc~gosity,LOH)有关.某些特异染色体微卫 星的LOH多同时伴有该位点上的抑癌基因失活,并在肿瘤的 发生发展过程中发挥重要作用【1.2J.微卫星改变是否引起其他 基因改变而导致恶性肿瘤发生是目前国内外研究的热点.笔 者就近年此方面研究进展进行综述如下. 1微卫星不稳定性及与肿瘤的关系 1.1微卫星的分子特征微卫星遍布于人类基因组中.它们 是由同一脱氧寡核苷酸重复串联而成,重复顺序为1,6bp,重 复次数不超过60次,片段长度通常小于350bp,在人群中表现 出高度的个体特异性并且稳定遗传,所以可用于个体鉴定.人 类基因组中包含数万个微卫星位点,由于它们一般处于可积累 中性突变的非编码DNA区域,在人群中呈现高度多态性. 通常认为重复序列的产生是由于在遗传物质复制过程中, DNA滑动或在有丝分裂,减数分裂期染色体不对等交换所致, 因此该重复序列多存在于不经严格选择的基因组区域如启动 子,内含子区或内含子与外显子的交界区.目前普遍认为微卫 星为基因重组的热点,是基因重排和变异的来源.微卫星通过 改变DNA结构或通过与特异性蛋白质结合而发挥其基因调控 ?--—— 444?--—— 作用. 1.2MSI的生物学意义MSI是指同一微卫星位点在不同个 体之间以及同一个体的正常组织与某些异常组织之间,微卫星 位点的重复单位的数目不同,且电泳带型也发生相应改变.肿 瘤发生是体细胞突变累积和克隆扩增的多步过程.微卫星 DNA的稳定性可以作为衡量细胞基因组整体稳定性的良好标 志,基因内或基因附近的微卫星DNA的不稳定,可能直接诱发 这些基因的表达和功能的改变,从而引发疾病.微卫星DNA 不稳定是细胞恶变及肿瘤细胞克隆扩增过程中基因组不稳定 的简单还是对肿瘤发生,发展起某种作用,现在尚不清楚. 但MSI阳性肿瘤的生物学,细胞学,分子基因的一些改变及临 床特性有异于微卫星稳定的肿瘤.这提示微卫星不稳定的肿 瘤产生的机制不同于微卫星稳定的肿瘤.目前研究表明【3J,编 码区微卫星改变能使基因发生移码突变产生截短蛋白,导致靶 基因的失活. 2MSI,LOH与错配修复基因 2.1MSI/LOH产生机理现已证实高等真核细胞中存在错 配修复基因系统(mismatchrepairgenesystem,MMR),参与复制 后的修复,通过消除DNA复制的错误以保持DNA复制的稳定 性和保真性.目前已知的MMR系统中主要包括6种基因,即 hMLH1,hMSH2,hMSH3,hPMS1,hPM,和hMSH6.当 ^基因功能失活,如基因突变,L()H,启动子甲基化,就不能 修复DNA复制过程中的错误,易导致微卫星DNA重复序列的 不稳定性,表现为MSI和LOH.BrentnallTA等【4J提出了MSI