人类遗传病

nullnull人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率null单基因显性遗传病 软骨发育不全并指多指常染色体null报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。null单基因显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病 (X)男性多毛耳 (Y)性染色体null单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)苯丙酮尿症的发病机理：苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp (正常)pp (患者)合成酶苯丙氨酸 代谢途径新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 头发黄，尿有异味。null进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ) null1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 隐性遗传病常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　苯丙酮尿症 X染色体上：血友病　色盲 进行性肌营养不良 伴Y遗传：　外耳道多毛null2、多基因遗传病null2.多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病 特点：概念：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高null3、染色体异常遗传病：◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）null猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病null常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。null13三体综合症18三体综合症null性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体null二、遗传病对人类的危害资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。null想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. null三、优 生优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断nullnull旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲null例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例null例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，4个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例null达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧事例三事例三摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 null例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。    一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内与非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。null非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚null进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？nullXHY ×　　 XhXh 　Ｐ配子XHYXhＦXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。null过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。null羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。四、人类基因组及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。null1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对null（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变null（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展null某种遗传病的患病人数null基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的 null若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定Bnull请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！null练习1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚null下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传Bnull人类遗传病与优生小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 　　性疾病。遗传病的类型单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 　严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病 隐性遗传病null一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16DnullThanks!